急性早幼粒细胞白血病染色体易位联合R显带和间期荧光原位杂交技术分析.pdfVIP

第 36卷 第7期 新 疆 医 科 大 学 学 报 Vo1．36 No．7 2013年 7月 JournalofXinjiangMedicalUniversity July．2013 急性早幼粒细胞 白血病染色体易位联合 R显带 和问期荧光原位杂交技术分析 刘 洋 ，雷 婷 ，陈 双 ，张正昊 ，郭新红 ，哈力达 ·亚森 (新疆医科大学第一附属医院血液科 ，乌鲁木齐 830054；乌鲁木齐市友谊医院，乌鲁木齐 830049) 摘要：目的 探讨荧光原位杂交(FISH)及常规细胞遗传学染色体核型分析技术对急性早幼粒细胞 白血病 (APL)患者PML／RARa融合基因检测的灵敏度和特异度及其在临床中应用价值 。方法 选取 51例 APL患者， 应用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及 FISH技术检测患者 PML／RARa融合基因的表达情况 。结 果 在 进行常规染色体核型分析 的 51例患者 中 41例 (8O．4 )为 t(15；17)(q22；q21)易位 的核型异常，其 中 38例 (74．5 )为单纯 t(15；17)(q22；q21)易位的核型异常，3例 (5．9 )为伴 t(15；17)(q22；q21)易位的复杂核型异常； 1O例 (19．6 )无 t(15；17)(q22；q21)易位 的核型异常中 1例 (2．0 )为不伴 t(15；17)(q22；q21)易位 的复杂核型异 常，1例 (2．0 )为 t(11；17)(q13；q21)易位的核型异常，3例 (5．9o,4)为正常核型，5例 (9．8 )未见分裂相 。在进 行 FISH检测 的51例患者标本 中48例 (94．1 )有 PML／RARa融合基 因异常，同时进行常规染色体核型分析和 FISH检测的41例患者 同时存在 t(15；17)(q22；q21)易位 的核型异常和 PML／RARa融合基 因异常，两者符合率为 100 ；在 15例正常骨髓标本 的FISH检测中 15例标本结果均未发现有 PML／RARa融合基因，提示 FISH检测技 术具有较高的敏感度和特异性 。结论 对于初发的APL患者 ，常规染色体核型分析和间期荧光杂交技术结合分 析 APL患者细胞遗传学特征是诊断该病的有力工具，FISH技术操作更为简单 ，省时直观 。 关键词 ：急性早幼粒细胞 白血病 ；间期荧光原位杂交技术 ；PML／RARa融合基 因 中图分类号 ：R559 文献标识码 ：A 文章编号 ：1009—5551(2013)07—0938—04 AnalysisofchromosometranslocationsinpatientwithAPL byR—banding techniqueand interphasefluorescencesituhybridization LIU Yang ，LEITing ，CHEN Shuang ，ZHANG Zhenghao ，GUO Xinhong ，HalidaYasen (DepartmentofHematology，TheFirstAffiliatedHospital，XinjiangMedicalUniversity， Urumqi830054，China；UrumqiFriendshipHospital，Urumqi830049，China) Abstract：Objective Theaim ofthisstudywastoexplorethePML／RARafusiongeneexpressionofacute promyelocyticleukemia (APL)patientswithfluorescencein situ hybridization (FISH)and conventional cytogenetic(CC)analysis，andthendiscussthesensitivityandspecificityoftwotechniques．Methods A totalnumberof51APL patientswererecruitedinthisstu