rs2200733和rs251253多态性与心房颤动的关联性研究.pdfVIP

重庆医科大学学报 2012年第 37卷第 1期 (JournalofChongqingMedicalUniversity2012．Vo1 ． 37No．1】 一 15 一 DOI：10．39696．issn．0253—3626．2012．01．005 rs2200733和rs251253多态性与心房颤动的关联性研究 李 瑛 ，李芝峰2王亚珠 ，范晋奇 ，徐燕萍 ，陈伟杰 ，殷跃辉 (1．重庆医科大学附属第二医院心内科，重庆 400010；2．重庆医科大学附属永川医院心内科，重庆 402160) t摘 要1目的：探讨rs2200733和rs251253多态性与心房颤动(Atrialfibrillation，AF)简称房颤，发生的关联性。方法：根据人选 标准 ，选择房颤患者 100例 (房颤组)和非房颤患者 107例 (对照组)进行rs2200733和rs251253单核苷酸多态性和房颤的关联 研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测患者 rs2200733和rs251253 多态性的基因型和等位基因分布。结果：rs2200733位点在病例组中存在多态性，分别为1_r、cT和cc型，其基因型频率在AF 组和对照组分别依次为21．0％、65．0％、14．0％和29．0％、46．7％、24．3％。基因型分布在房颤组和对照组间有显著差异( O．027)． cT基因型频率在AF组明显高于对照组( 0．032)。c等位基因频率和T等位基因频率在两组问的分布无显著差异(尸0．05)。 rs251253位点GG、AG和AA的基因型频率在AF组和对照组分别依次为70．O％、28．0％、2．0％和70．1％、25．2％、4．7％。基因型分 布、G等位基因频率和A等位基因频率在房颤组和对照组间均无显著差异( 0．05)。结论：rs2200733位点多态性与房颤发生存 在相关性 ，CT基因型可能是房颤患者的一个遗传易感因素。 【关键词 】心房颤动；rs2200733；rs251253；单核苷酸多态性 【中国图书分类法分类号】R541．75 【文献标志码 】A 【收稿 日期 】2011-09—30 Associationofrs2200733andrs251253polymorphism withatriaIfibrillation — LIY ，LIzh n ，WANGYazhu1,FANJinqi；,XUYanpinf，CHENWeijiel，YINYuehuii (1．DepartmentofCardiology，theSecondAffiliatedHospital，ChongqingMedicalUniversity；2．Departmentof Cradiology，YongchuanAffiliatedHospital，ChongqingMedicalUniversity) 【Abstract】Objective：Toinvestigatetheassociationofrs2200733andrs251253polymorphismswithatrialfibrillation(AF)． Methods：Weperformedanassociationstudybetweenrs2200733andrs251253singlenueleotidepolymorphisms(SNPs)andatrial fibrillation．Accordingtoinclusioncriteria，weenrolled 100patientswithAF，andthecontrolgroupconsistedof107patientswithout AF．GenomicDNAwasextractedfrom bloodsamplesofallpatientsusingaTIANampbloodDNA kitaccordingtohtestandardproto— co1．Thesinglenucleotidepolymorphismsofrs2200733andrs251253weregenot