基因芯片法检测浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2基因多态性.docVIP

基因芯片法检测浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2基因多态性 [摘 要] 目的 了解浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因 　　多态性分布频率? 　　方法 在浙江省地区收集1370例汉族人血液标本，对其ALDH2基因12号外显 　　子的特定片段进行特异性扩增，应用基因芯片法判定基因型? 　　结果 ALDH2变异型等位基因在浙江省部分汉族人群中的分布频率为44.5% 　　；此人群的ALDH2基因型频率分布与上海人群之间的差异不存在统计学意义，而与洛阳人群 　　之间存在统计学意义? 　　结论 浙江省部分汉族人群ALDH2基因变异型有将近一半，表明此人群中AL 　　DH2酶活性缺乏者占近半数；中国汉族人群的ALDH2基因多态性似存在南北地区差异? 　　[关键词] 基因芯片；乙醛脱氢酶2；基因多态性 　　中图分类号：R394 　　文献标识码：A 文章编号：1009_816X 　　（2014）01_0008_03 　　doi：10.3969/j.issn.1009_816x.2014.01.04 　　Gene Polymorphism of Aldehyde Dehydrogenase 2 （ALDH2） Detecti 　　ng by Gene Chip in Part of the Han Population in Zhejiang Province. 　　LV Yuan_dong， HU Xi_lian， TAO P 　　ing_hua， et al. Zhejiang Provincial Key lab of Geriatrics， Zhejiang 310013， Chi 　　na 　　[Abstract] Objective To investigate the ALDH2 gene polymorphis 　　m in part of Han population in Zhejiang province. 　　Methods With 1370 blood samples of Han population 　　in Zhejiang province， the specific fragment of ALDH2 gene exon 12 were amplifie 　　d using gene chip technique to judge the genotypes. 　　Results The frequency distribution of ALDH2 mutant alleles was 4 　　4.5% in Han population of Zhejiang province. 　　There was no statistical differences between the distributions of ALDH2 genotyp 　　e 　　frequencies of the population in Zhejiang province compared with that in Shangh 　　ai district； while there was a difference when compared to the population of Luo 　　yang population. 　　Conclusions The percentage of ALDH2 gene variant in Han populat 　　ion of Zhejiang province was nearly half， which showed that the percentage of pe 　　ople lacking ALDH2 enzyme activity was nearly half； and there was a regional dif 　　ference of ALDH2 gene polymorphism between north and south in Chinese Han popula 　　tion. 　　[Key words] Gene chip； Aldehyde dehydrogenase 2； Gene polymorp 　　hism 　　乙醛脱氢酶（ aldehyde dehydrogenases， ALDH ）是一组NAD（P）+依赖性酶，广泛参与由体内 　　乙醇?氨基酸?生物胺?维生素?类固醇及脂质的代谢过程中产生的醛类物质的氧化反应， 　　成为相应的羧酸，对减轻醛类物质对机体的毒性作用具有重要意义[1]?ALDH有19 　　种同工酶，其中以位于线粒体内的ALDH2活性最强， 　　在清除体内醛类物质中起主要作用[2]?ALDH2的活性变化与