正常人和21三体征家庭的银染核仁形成区的研究.pdfVIP

第7卷 第4期 遗 传 学 报 Vol.7，N。，4 1980年 12月 ACTA GENE尸r工CA S工NICA Dec。，I980 正常人和21三体征家庭的银染核仁 形成区的研究 周宪庭 李立容 许碧珍 郑福山1）汪安琦 （中国科学院遗传研究所，北京） DNA-RNA原位杂交术证明了人类18S-28S核糖体RNA基因位于，对近端着丝 点染色体短臂的次经痕处[},a1，即人类的核仁形成区N（OR)o1975年，Goodpasture[31和 Howell]等应用银氨法特异地染色核仁形成区，证实银染的位置是染色体上核糖体基因 (rDNA）的位置[3,51。此后进一步证明银染物质不是rDNA，也不是rRNA，而可能是核仁 形成区特异的蛋白质[61，即和rRNA转录相联系的酸性蛋白。Howell认为171NOR的银可 染性反映了rRNA基因的活性。只有有转录活性或已经转录过的，并且其上仍有残余的 与：RNA相联系的蛋白质的核仁形成区才能被银染色。没有银染粒的NOR可能意味着 rDNA顺反子不转录rRNA，即这些位点没有与rRNA相联系的银可染的蛋白质[61所以 银染法是目前表征一个基因功能的一个准确的方法81〔0 人类近端着丝点染色体的随体间常发生联合￡91103。有时在光学显微镜下可看到近端着 丝点染色体间细丝状的连接物。这一现象受到普遍的重视，因为人类10个近端着丝点染 色体有很高的畸变频率，它们在有丝分裂或减数分裂时常不分离或形成罗伯逊易位。有 人提出随体联合可能和近端着丝点染色体不分离或易位有关[1110Hansson等[12｝报道患21 三体征之母，21染色体随体联合有增加的趋势。Mattel得到相同的结果。但Coo.eL3〕和 Taysi}，的结果与之不同，没有发现随体联合有所升高。但以前计数随体联合是根据近端 着丝点染色体间的距离随意地确定的。银染法发现后，可以看到近端着丝点染色体间有 深黑色银染物质的联系，使随体联合的观察和计数更为准确。为了探明21三体征家庭的 核糖体基因的功能，研究染色体不分离和随体联合间的关系，我们进行了，个21三体征 家庭16个正常对照的银染核仁形成区的研究，现将结果报道如下： 材 料 和 方 法 （一）细胞培养 选择，个核型分析证实为21三体征的患者 年（龄在生后2天至，个月间）及其核型 正常的父母、正常新生儿和年龄在30--40岁间的正常成年人，作全血培养 培（养条件，制 片方法从略）。婴儿和成年人从静脉抽血，新生儿用脐带血。 二（）银氨法染色 用银氨法染人类染色体的核仁形成区。在细胞制片上，放8滴AgNO3(50%浓度） 本文于1980年2月4H收到。 1）北京市安定医院进修医生。 第7卷 第4期 遗 传 学 报 Vol.7，N。，4 1980年 12月 ACTA GENE尸r工CA S工NICA Dec。，I980 正常人和21三体征家庭的银染核仁 形成区的研究 周宪庭 李立容 许碧珍 郑福山1）汪安琦 （中国科学院遗传研究所，北京） DNA-RNA原位杂交术证明了人类18S-28S核糖体RNA基因位于，对近端着丝 点染色体短臂的次经痕处[},a1，即人类的核仁形成区N（OR)o1975年，Goodpasture[31和 Howell]等应用银氨法特异地染色核仁形成区，证实银染的位置是染色体上核糖体基因 (rDNA）的位置[3,51。此后进一步证明银染物质不是rDNA，也不是rRNA，而可能是核仁 形成区特异的蛋白质[61，即和rRNA转录相联系的酸性蛋白。Howell认为171NOR的银可 染性反映了rRNA基因的活性。只有有转录活性或已经转录过的，并且其上仍有残余的 与：RNA相联系的蛋