一个遗传了三代的染色体易位t(1;7)(lg42;7p22）家系.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing)10(4)331988 一个遗传了三代的染色体易位 t(1;7)(lg42;7p22）家系’‘ 黄 英 胡鸣鹤 薛金荣 上（海市儿童医院医学遗传研究室） 在遗传咨询门诊中，我们对一名智力低下 报道过一例 t(7p-/lq+)，夏家辉等2报道过 的患儿作染色体分析，发现其7号染色体短臂 一例 t(1p2205;7g36)，而本例t(lg42;7p22), 异常，其父和祖母均为1号与7号染色体易位。 尚未见报道。 现报告如下。 本文报道的这例染色体结构异常家系，经 病 例 介 绍 过细胞遗传学分析，患儿的7号染色体异常是 来 自父亲，父亲是 1,7号平衡易位携带者，而父 患儿女性，17个月，第一胎足月顺产，出生 亲的两条易位染色体是来源于患儿的祖母，祖 后体重增长缓慢，11个月会抬头，1岁后才能 母也是1,7号染色体平衡易位的携带者。患儿 独坐及翻身，至今不会叫人，智力发育迟缓。 的祖母述说曾妊娠8次，自然流产4次，这可能 体检：体重8.7公斤，头围48厘米，枕部 与她携带易位染色体有关，因为祖母携带的1, 扁平，前囱3.5X4.0厘米，表情呆滞，鼻梁塌 7号平衡易位染色体的配子与祖父的正常配子 陷，面容尚可。鸡胸，心肺正常，腹部柔软，未触 及肝脾。 结合，可产生四种合子：其中4一的核型与表型 患儿父39岁，母35岁，均体健，无接触有 完全正常；生一的核型与患儿祖母、父亲的相同， 4 害药物史。 是(l‘g42;7p22)，但表型正常；专为q-‘;专 患儿祖母诉说，曾怀孕8次，自然流产斗 次，均发生于妊娠2个月左右，其余4胎正常。 为7p十，后两种核型由于都有染色体的部分缺 失或重复，即1g42、ter的染色体部分单体或 实验方法与结果 部分三体，可影响发育和造成智力障碍，本例患 一（）外周血淋巴细胞培养、制片和G显 儿就属1g42”ter部分三体的核型情况。 患 带 均按本室常规方法川。 儿的双亲咨询能否再生育一个健康孩子，根据 二（）核型分析与结果 每例标本分别 上述遗传学分析，对其进行产前诊断是完全可 进行核型观察，计数50-100个细胞，并重复 行和必要的。 一次培养、分析，然后作显微摄影。结果表明， 参 考 文 献 患儿的父亲核型为：46,XY,t(1;7)(1g42; [1〕 黄 英等1982。中华医学杂志}62(2):98, 7p22)，母亲核型正常；患儿的祖母核型为： C23 李麓芸等：1981。中华医学杂志，61(12);743 46.XX,t(1;7)(1g42;7p22)，祖父核型正常。 ［3〕 何小轩等：1982,遗传，4(6);37, ［41 TsenghiC.eta．：1976.Ohs.Cyn二47:463. 患儿的核型为：46,XX，-7,+der(7),t(1; 月uangYingcaal.:ATranslocationwithChro- 7)(lg42;7p22)pat（图版1)0 mosomet(1;7)(lg42;7p22)in ThreeGenera- tionsofaFamily