一家系三例rcp(5; 11)(q35；q13）核型报告.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing)10(2);38-39,1988 一家系三例rcp(5;11)(g35；q13）核型报告 马慰国I) 陈中茂 王绍金 高 明 谢锦涛 海（南农垦第一医院遗传室，海口） 我室在1983年和1986年两次对一家系成 岁。第8胎6产。汉族，渔民，海南岛万宁县 员作染色体检查和家系调查，发现7人中有3 人。婚后6年，其妻自然流产4次，均在妊娠3 例 rcp(5;11)(q35;qI3.）平衡易位患者。查阅 个月以前流产。无特殊病史。体检健康，智力 文献E［1,,4,6,91，国内外尚无报道。 正常。皮纹无异常。 1983年第一次染色体检 查后，随访，于 1984年 10月足月顺产生一女 病 例 简 介 孩，第4胎1产，发育及智力均正常。此后其妻 先证者 （III-10)：病例号1-0102，男，28 又流产 1次 （图1)0 ．染色体畸变忠者 囚⑥表型和核型 扣．平衡易位携带者 均正常 图 1 烹者家系图 III-7：病例号1-0103，女，32岁。先证者 技术计数50-98个细胞，作核型分析。 之二姐。第5胎5产。婚后6年，流产3次，均 先证者 I（II-10)两次共查98个分裂相，均 在孕期2-3个月。体健，智力正常。妇科检查 为46,XY，一5，一11,+der(5),+der(11), 无异常。皮纹无异常。 1984年 12月生一男孩 rcp(5；11）(5pter一 5835：：llgl3一 1Igter; (IV一8)o llpter一、llgl3::5g35 }5gter)，无嵌合 （图 IV-8：病例号1-0105,1岁9个月。 III- 2)。其妻核型正常，其女核型也正常。川一7G显 7；之子，第4胎 1产。母孕8个月时臀位分娩， 带分析94个分裂相，核型与先证者相同。其夫 体重2500克。婴幼儿期易感冒发烧。体查，生 核型正常，但所生之子 （IV-8)有染色体畸变。 长发育中等，头颅不对称，贫血貌。 智力正常。 G带检查50个细胞，核型与母亲 （111-7)和舅 无先天性心脏畸形。皮纹无异常。 父 （111-10）相同。 III-3,III-4,III-5均在幼年夭亡，病因不 家系调查先证者之母 I（I-2),70岁，体 清。III-4系胎儿，因其母在怀孕期病逝而亡。 MaWeiguoetal.:ThreeCasesrcp(5;Ilxg35; 染 色 体 分 析 q13)inAPedigree I）现已调回陕西省中医药研究院。 外周血淋巴细胞培养常规制片，GTG显带 本文于 1986年 11月13日l坟到。 38 是造成反复流产的原因。 本家系中未见部分单体、部分三体、亚二倍 体、超二倍体及其他染色体异常的患者，也无畸 胎、死产和新生儿死亡史。我们推断：平衡易 位染色体畸变可能不致影响胚胎发育；而其他 异常染色体因为是不正常配子而可能死亡，既