一例45，X_46,XY嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学研究.pdfVIP

遗 传 学 报， 10(4)317--320,1983 ActaGenetica Sinica 一例45,X/46,XY嵌合型Turner综合征的 Ir1h床和细胞遗传学研究 叶丽珍 刘春芸 程在玉 高春生 罗会元 （中国医学科学院基础医学研究所医学遗传研究室，北京） 谷春霞 葛秦生 吕佩谨 （中国医学科学院首都医院妇产科，北京） 木文报道了一例 45,X产6,XY嵌合型Turner综合征的病例，并进行了外周血淋巴细 胞、两侧性腺及皮肤成纤维细胞培养及其核型分析。对核型及表型的关系，肿瘤的发生率以 及 45,X月6,XY嵌合体患者的性腺发育和分化，进行了讨论。 1;68年 Preiffe：等报告8,‘13，在 Turner氏综合征的病人中，大约有 15Yo为45,X/46, XY嵌合型，其中20界的病人在青春期后可发生精原细胞瘤 (seminoma）或性母细胞瘤 (gonadoblastoma)。对这种患者的染色体核型与表型的关系虽已有报道，但仍有待深人研 究。我们对一例具有 Turner表型的患者进行了外周血淋巴细胞、性腺和皮肤成纤维细 胞的核型分析。现将其临床表现及细胞遗传学检查结果报道如下。 病 例 报 告 患者王X，病历号C-216745，女，13岁，第二胎顺产，出生时母龄26岁，父龄28岁， 非近亲结婚。 自5岁开始生长发育迟缓，9岁后身高几无增加，自感无力，食欲差，常头 痛，无月经，智力尚可。无脑炎及脑外伤史。母孕期健康情况不详。父母及一兄一妹智力 及体格发育均正常。体检：血压110/80毫米汞柱，身高130厘米，指距 125厘米，颈短且 有不明显之颈蹼，后发际低，9弓高，轻度肘外翻，乳房未发育，乳头距宽，无阴毛及腋毛。 心肺无异常。妇科检查：外阴幼女型，阴蒂不大，阴道长6厘米。肛检：·子宫约2.0x 0.8x0.5厘米。实验室检查：血常规及肝功能正常，尿比重1.027，尿 wbcl-2／高倍， RBC3-5/高倍。 尿 17酮类固醇和 17生酮类固醇均正常，血 FSH＞40mlu/ml,LH 46mfu/ml显著升高，血 T4,T3,FT!及 TSH 均．正常。X线检查骨龄与实际年龄相 符。静脉肾盂造影显示左侧为双肾孟畸形，肾影增大。右肾及膀肤显示正常。阴道涂片， 雌激素水平高度低落。细胞遗传学检查：口腔粘膜涂片X小体阴性，皮肤成纤维细胞及 外周血淋巴细胞中Y小体阳性。外周血淋巴细胞72小时培养，常规制片，镜下计数50个 中期分裂相，染色体数45和46分别占24多及76务，经 G-,R-El]显带证实患者核型为 45,X/46,XY （图版 I,1--2)o剖腹探查：双侧性腺呈条索状，双侧输卵管正常，子宫 如花生米大小。行双侧附件切除术。病理检查：输卵管右长3.0左长5.5厘米，直径右 本文于1982年8月6日收到。 318 遗 传 学 报 10卷 0.2-0.3左0.3-0.5厘米，伞端均可见，性腺右2.0X0.5X0.3左2.3X0.2X0.2厘米， 切面灰白间灰褐色。镜检：右侧卵巢组织中可见原始卵泡及滤泡 （图版153)，左侧仅见 卵巢间质细胞 （图版1,4)。术后培养皮肤及双侧性腺组织，分别计数50,100及50个中 期分裂相，经G显带进行核型分析，各种组织细胞遗传学检查结果如表to 表I 不同组织细胞遗传学检查结果 TableI Resultsofcytogeneticstudiesonvarioustissues 细 胞 数 组 织 No.cells 总 数 45，X所占％46,XY所占％X小体 Y小体 TotalNo. %cellswith ％cellswith Barr Tissues