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遗传 HEREDITAS(Beijing) 6(5)411984
一例46,X,i(Xp）引起的过早绝经
林素云 郭道蔚 霍蕴新 张志萍
（贵阳市妇产医院）
我们从妇科门诊检查 1例曾有过月经史、
妊娠史的继发性闭经患者，经细胞遗传学研究，
首次检出46,Xi(Xp)o46,X,i(Xp）是Turners
综合征中的一种表现形式，所查阅的国内外文
献尚未见到类似报道。现报告如下。
一（）病例摘要
患者易XX （门诊号 9957，外周血编号
227)，女性，28岁，因继发性闭经2年零7个月
而就诊，自诉闭经前曾因未婚孕6个多月引产
＿＿二。。。。、，二二，，，3-4天 ，，卜二
一女婴，月经初潮及周期“3-6育，量少，无 图1患者的核型46,X,i(Xp)
痛经史，检查：表型及智力均正常，身高150厘
婚配，核型正常，母孕7产7，患者排行第5胎，
米，体重41.5公斤，无蹼颈及肘外翻，双乳发育
除大姐二姐死于幼年高烧，其余一姐一妹未作
差，乳头小，无腋毛阴毛，阴道通畅，粘膜粉红
核型分析，但月经正常，婚后均生育正常小孩。
色，宫颈光滑，大小正常，宫体平位偏左，似拇指
三（）讨论
大小，活动无压痛，双侧弯窿阴性。生化检查：
Fraccar。等，，〔首先发现了一例46,X,i(Xq)
E3总量4.03，尿肌醉 0.99g/24小时尿，HCG 是导致Turner氏综合征的第二种常见核型，以
放免 7Ng/ml,17-酮类固醇4.7mg/24小时尿。
后类似报告不断增多，但 i(Xp）至今国内外尚
二（）细胞遗传学研究
无全面描述过。我们发现这条 i(Xp）染色体，
外周血淋巴细胞染色体G带11〔分析了150
推测其起因可能是父方或母方配子形成中，在
个细胞，均见二个X形态不一致，一条附合正常
X染色体着丝粒近长臂处发生一次横向的错误
X带型，另一条仅比16号染色体略大，表现对
分裂，通过有着丝粒端的短臂复制，即形成短臂
称性中央着丝粒，而且着丝粒的两端区带与X
等臂X，无着丝粒长臂，由于细胞分裂不能定向
短臂完全附合。参照人类染色体模式图，证明
移动而被丢失。
是i(Xp）染色体，而不是Xq缺失。观察G显
带中的较长染色体、大约500条以上前中期分 参 考 文 献
裂相细胞，发现断裂点发生在 Xr与X了。按 ［1] 卢惠霖等：19790遗传，1(5):11-140
照 ISCN (1978)[3，的命名原则定为 46,X, [21 Chapelle,A.（陈立男等译）：1983。国外医学遗传学
分册，2:80-830
i(Xp)(pter，qua::qia、pter) （图1)o C显带 「3］ ISCN.:1978.Cytogenet.andCellGenet.,21:309.
亦证实了异常X染色体着丝粒显示较深较宽阴
影。为了追查异常染色体的起源，进行了家系 LinSuyunetal.:ACaseofShortarm
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