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遗传 HEREDITAS(Beijing) 4(6)371982 一例t(2;9）相互易位报告 何小轩夏家辉李麓芸戴和平 湖（南医学院医学遗传研究室，长沙） 染色体之间的相互易位是最常见的人类染 全；(2）先天性肌无力；(3)拘楼病。未做染色体 色体结构畸变之一。平衡的相互易位多以携带 检查。患者现又妊振7月，孕期无明显不良反＿ 者表现，临床表型往往正常，而流产及生出染色 应。 体异常的子女是这类患者最突出的遗传学效 患者的丈夫、父母及姊妹均健康，无家族流 应。Rosental,Moirot及Patricia等分别报道了 产、死产史。其姐曾有一次早产。 2号与9号染色体之间的相互易位[4,2,37，我室在 染色体分析 遗传门诊中发现一个核型为 46,XX,t(2;9) 按我室常规方法Ell对夫妇双方均做了外周 的相互易位携带者，现报告如下。 血淋巴细胞染色体分析。 临床资料 G带分析 男方核型正常。 对女方计数 樊XX，女性，29岁，农民。患者表型正 分析了50个淋巴细胞，所有细胞中均见1条 常，孕3产 to第一胎于妊娠3月时自然流产， 2号染色体长臂与1条9号染色体短臂之间发 第二胎女孩，出生 20天后开始出现全身肌无 生了相互易位，易位点分别为 2g31,9p24o核 力、腹胀、不能抬头、哭声无力，曾到武汉医学院 型为 46,XX,t(2;9)(2pter-2831：：9p24- 治疗。当时检查未见小孩明显畸型，头枕部高 9pter;9gter-9p24：：2831-2gter)图（1)0 平，头围40厘米，前自0.5X0.5厘米，双眼水 C带分析 分析了11个细胞，均可见1条 平震颤，吸吮反射、握拳反射、拥抱反射均消失， 近似3号染色体大小的亚中着丝点染色体。在 无发热抽搐。 住院20天左右因感冒继发感染 短臂近着丝点处有一明显深染的异染色质区。 而死亡。当时诊断为：(1)先天性大脑发育不 结合G带分析结果，确定该染色体就是2/9相 互易位形成的1条衍生9号染色体。 患者已生第三胎，经随访为一表型正常的 男孩。因患者拒绝对其亲属作进一步检查，故． 未能获得其他亲属的染色体标本。 参 考 文 献 ［1]夏家潭等：1979。遗传学报，6(4);375-3830 ［2］Moirot,M.;1977.dnn.Genet.,20(1)：45-51. f3］Patricia,N.:1980.Hum.Hereditas,30:84-88. 4〔］Rosental,1.M.:1974.Am.J.Huma.Genet.,26: 73A. HeXiaoruanetal.:A Case of2;9 Reciprocal 图 1 患者染色体G带核型：46,XX,t(2;9) Translocation ．3夕 ·