一例t(15q;Yq）的家系调查分析.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing) 8(3)40-421986 一例t(15q;Yq）的家系调查分析’‘ 莫逢琼张玉萍王守兰林忠明朱麦俊孙叶方 兰（州军区总医院，甘肃） 本文报道一例遗传性t(1匆;Yq）的家族遗 无月经来潮而求治。主诉：14岁乳房发育，长 传病。经外周血淋巴细胞培养，进行 G一显带、 腋毛阴毛，至今无月经来潮，也无周期性小腹痛 C一显带、Q-荧光显带、Ag-NOR,X小体、Y小 及肛门下坠感，既往体质差。 体等项检查，其染色体除先证者具有正常女性 体检：表型女性，性格较温柔，皮肤细嫩， 核型外，多余出Y长臂的荧光区部分，核型为 四肢无畸形。肝脾未触及，心脏未闻及病理性 46,XX,-15-ht(15q;Yq)。家族中的，名主 杂音。乳房和外阴呈女性发育，乳头小无溢孔， 要成员中，3名男性均有一条与先证者相同的 阴毛呈女性分布。阴道口可容两指，深2.5厘 衍生染色体，核型为46,XY，一15＋t(15q;Yq) 米。肛诊未触及子宫，双侧附件未触及包块。初 为Y长臂部分二体型，其表型正常，并有生育能 诊为先天性无阴道无子宫。手术探查及病理活 力。现将调查分析结果报道如下。 检结果：无子宫，卵巢及输卵管发育良好。输 卵管内侧各连1X1.2厘米肌状增厚结节，为发 病 例 报 告 育不全的双子宫始基结构。 先证者 程XX，安徽人，第3胎足月 先证者的父亲于1975年患肝癌去世，母亲 产，22岁，社会性别女性，智力正常，未婚。因 16年前自溢身亡。 现在家族中主要成员有祖 图I 先证者家谱 回＠：正常核型； 口O：未查核型。 母、姑母、叔父共4人和后母、兄弟姐妹共7人 微镜下常规分析20个核型，众数为46,XX, （图1)，堂兄妹，表兄妹14人，均体健，智力正 一D，多一条形似C组大小的亚中着丝粒染色 常，已婚者有生育能力。家族中无近亲婚配史， 并无放射线和化学致畸剂接触史。 Mo Fengq:ong etal.:TheInvestigationofaFa- milywitht(15q;Yq) 1)本文承兰州医学院李崇高副教授；第二军医大蒋左庶 细胞遗传学检查 老师；上海国际和平妇幼保健院遗传科及本院医艺室 和泌尿外科的指导和帮助。谨此一并致谢。 先证者外周血淋巴细胞培养检查[1]，在显 本文于1984年7月6日收到。 ．40 。 I 今 5 oc 7 8 9 10 11 12 11 1二 11 16 17 19 19 20 21 22 XB 图2 先证者核型 体。G一显带，作34个核型分析，显微摄影照片 组核仁组织区阳性，余未发现异常，根据上述检 剪贴暇型分析；个。按人类细胞遗传学国际体 查判断111-5先证者的核型为15号染色体短臂 制 (ISCN）命名和分类标准151［，确认形似C组 的亚中着丝粒染色体为 15号短臂延长，核型 46,XX,15P+(图2