一家族基底细胞痣综合征遗传学的研究.pdfVIP

遗 传 学 报， 10(1):79842,1983 ActaGeneticaSinica 一家族基底细胞痣综合征遗传学的研究’‘ 高锦声 张月芳 徐梅玉 邹 祯 （苏 州 医 学 院） 俪 士 天 AX +公 i溉 （苏州医学院附属医院） 基底细胞痣综合征 b（asalnevussyndrome）为一种遗传病，以皮肤多发性色素痣恶变 成基底细胞癌，并伴有下领囊肿、骨骼畸形和神经系统疾病等综合病症为特征49,s11:[ 。其遗 传学研究资料尚少[s,［91，国内外还未见应用G显带染色体和姐妹染色单体互换 S（CE)的 报道。1979年我院附属医院发现一例基底细胞癌患者。198］年我们对患者进行家系调 查，并以常规染色体、G显带和 SCE进行了系统 的遗传学研究。现报告如下。 材 料 与 方 法 一（）病例和家系调查 调查该家系5代共63人，发现该家族人员具 有多痣的特征，现将由痣继发癌变及伴有其它症 状的病例简述如下。 例1:秦XX (116)，男，55岁，农民，全身散 发色素痣计106个。1979年右颗、左腰和右臂3 颗色素痣增大溃破出血。活检确诊为色素性基底 细胞癌 （图1)，同时伴有肢体麻木、间歇性昏迷及 意识模糊等神经精神症状。1980年因突然昏迷 而死亡。 例2：秦XX (112)，女，69岁，农民（图2, 中），全身散发色素痣。近 10年来色素痣急剧增 图1 基底细胞癌患者秦XX (11,) 多，面部先后有5粒色素痣增大并溃破出血，伴有 （箭头示癌变部位） Fig.1.CaseChinXX (115）withbasal 下肢麻木、头昏等症状。 检查面部中央 鼻（周围） cellcarczaor.rna(arrow indicatesthesite 可见米‘粒至绿豆大小黑色痣5颗，中央溃破，覆有 ofcanc-erouschange) 污痴，周围隆起呈堤状，触之易出血。唇内缘见高低不平色素痣，可剥出鱼籽样物质。皮 肤活检诊断为检基底细胞癌。 本文于 1981年 12月22日收到0 1）本文承上海第一医学院周焕庚老师和我院耿家举副教授、黄健副主任审阅，特此致谢。 8)( 遗 传 学 报 10卷 图2 三个基底细胞癌患者 箭（头示癌变部位） Fig2 Cthreecaseswithbasalcellcarcinomainthepedigree (arrowsindicatethesiteofcancerouschange） 左 L‘eft);IIR，中 （middle);112，右 （right);II,. 例3：秦XX (II3)，女，“岁，农民（图2，右），全身散发色素痣约100多个。10年 前因面部1颗色素痣突然增大并溃破出血，在上海某医院活检，诊断为基底细胞癌。近几 年，面部先后有4颗色素痣增大并溃破出血，曾在我附属医院活检诊断为基底细胞癌。上 下唇内缘见高低不平色素痣，可剥出紫色大鱼籽物质，同时伴有头昏、四肢麻木及一时性 昏厥等神经精神症状。检查面部可见黄豆至蚕豆大小黑色素痣9颗，中央溃破，边缘隆 起，触之易出血。胸骨骨性增殖畸形和指骨畸形，右颈旁鸽蛋大和左腰部鸭蛋大脂肪瘤各 I个，质软，可推动。 例4：秦XX(fig)，女，”岁，农民（图2，左），全身散发色素痣。2年前，面部色素 痣增多增大。右鼻旁 I颗溃破出血。 检查右鼻旁1颗绿豆大小黑色素痣中央溃破，边缘 隆起，触之易出血，证实为基底细胞癌。 例5：陈xx(1117)，男