一例13_21易位型先天愚型.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing） 5(1)7 27-281983 一例13/21易位型先天愚型 张爱丽 朱效林 陆建英 上（海市第一妇婴保健院新生儿研究室） 先夭愚型是一种最常见的常染色体疾病， 疑右肺炎症。 在细胞遗传学上，可分为三体型、易位型和嵌合 型。易位型的先天愚型在国内用分带技术进行 细胞遗传学研究 研究的报道较少[1121。我们发现一例13/21易位 取患儿出生时脐血及出生后40天的外周 型的先天愚型，现介绍如下。 血，培养72小时，常规制片。用G带、C带、R 病例摘要 弊夔MMho星罗色-t厦1-mlB=i--ErteM-R- iry v}j 2Iru 3C 下选择良好的分裂相进行计数。结果表明，在 谢XX，男孩，生于1981年6月10日，足 常规核型分析中，染色体众数2n=46，但D组 月顺产。出生体重2,230克，Apgar评分8分。 ＿ ＿＿＿，＿一＿＿＿＿．－－－－一一－一一 一‘ 父母年龄均为 35岁。母有血小板减少症史， l 怀孕3个月前后未患其它疾病。无先天愚型家 羹羹鑫羹薰蒸鬓鑫鬓鬓摹蘸薰蒸蘸蘸熬彝黛薰豁攀 族史。夫妇均在维纶厂工作，未直接接触有害 f一羹）羹鬓翼黯夔熬粼蒸毅蒸鬓彝黔蘸薰霎彝鬓 物质。 夔纂鬓鬓鑫摹募馨鑫彝鬓馨羹夔羹鑫黝瓣翼羹蒸巍瓣巍蠢羹霆 体检：患儿双眼距宽、鼻塌、眼裂小、两眼 篡黯薰夔鑫薰澎鑫羹蘸熬纂黝1薰黝羹纂蒸翼薰 外角上斜,R弓高、有伸舌现象 见（图1)。指短 鬓羹蒸薰鬓一龚翼蒸蒸粼澎鬓戴鬓蒙夔继鬃蒸蒸于囊 粗、指端呈圆锤状、第五小指内弯、小指折痕两 翼鬓鑫翼鑫羹鬓薰羹巍蒸攀鑫摹鬓薰鬓羹凳纂1羹鬓鬓囊攀羹 条、双手无通贯。第一趾与第二趾间距较大、肌 篆纂1鬓鬓薰霎暴翟）】鬓纂鬓鑫襄纂囊鑫鬓摹龚霎霆蒸蓬羹）111｝鬓囊｛ 张力低、四肢柔软、皮下脂肪少、哭声沙哑无力。 哪麟麟鹅粼粼霉荡遐娜舞瀚踢渊蒸灌燕瑞魏葬裁雄撇粼票藕髯袭雾溯｛ TaCooI瘾缨 图113/21易位型先天愚型患儿面容 13/21Translocation ·2夕 ． Ipq324142332iCZZ3、一”湮‘ 蓄澹鑫嘎募鑫聂鑫纂参 图3 13/21易位染色体的来源 祥 i. 1959年Lejeune等第一次报道了先夭愚型 图，13/21染色体易位患儿的C带核型 的染色体为47,-1-21131,1960年 Polani等报道 了一种易位型的先天愚型闭：在常规染色下染 明两条染色体的断点及重接都在短臂部分，从 色体数正常，额外的1条G组染色体与D组相 而导致双着丝点，进一步证实了G带核型分析 接，导致易位型。 的结果。此例中易位染色体产生的机制，我们 罗伯逊易位的产生，可能有两种机制，第一 认为第二种机制的可能性较大。 种是第一个断裂发生在近端着丝点附近的长臂 部分，而第二个断裂发生在另一近端着丝点染 参 考 文 献 色体的短臂部分，两断裂面融合产生一个具有 1〔〕邱建春等：1980。中华儿科杂志，18:219-220, 单着丝点的易位染色体。另一种是两个断裂发 2〔1陈宜峰等：19790遗传学报，6(1):141, 生在两个端着丝点染色体的短臂部分，然后融 ”〔]JeandeGrouchyet，a1.:1977.C