一个遗传性下肢淋巴水肿家系的调查.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing)17(5):17-181995 一个遗传性下肢淋巴水肿家系的调查① 楼齐正 邓珊珊 燕君棣 浙（江省东阳市卫生防疫站，东阳322100) 浙（江省医学科学院寄生虫研究所，杭州 310012) 刘克洲 宣祥林 浙（江医科大学传染病教研室，杭州 310031) 浙（江医科大学传染病研究所，杭州 31003D ASdudyonaFamilywithHereditaryLymphedema onLowerExtremities LouQizheng (DongyangMunicipalSanitaryandAnticpidcmicStation,ZhejiangProvince322100) DengShanshan YanJundi (ParasiteResearchInstitute,ZhejiangProvincialMedicineAcademy,Hangzhou310012) Liu Kezhou (DepartmentofInfectionsDisease,ZhejiangMedicalUniversity,Hangzhou310031) XuanXianglin (InstituteofInfectionsDisease,ZhejiangMedicalUniversity,Hangzhou310031) 遗传性下肢淋巴水肿亦称Milroy病或Nonne-Milroy-Meige综合征，由Milroy首先报道．其特征为出生 后不久发生下肢水肿或 ／和乳糜样腹水．有关报道尚少见，作者曾对该病的一个家系作了简要报道．近年来又做 了进一步的查询，现将新的结果报告如下． 1家 系 调 查 先征者的长子金xx,男，35岁，已婚．16岁时发现右下肢逐渐肿大，次年首次发生下肢淋巴管炎．其后 常年发作 1-8次不等，每次持续3-5天．发作时体温可高达40C1，全身乏力，右下肢疼痛，压之加剧，且患 肢逐年增粗．18岁时，曾去上海某医院求诊，采血检查微丝坳，3次均为阴性．曾用海群生治疗，每日 600mg,2次分服，连服7天，发作次数未见减少．发作时肌注糜蛋白酶，每天 1支．症状可减轻． 家族史 全家7人中，5人患该病 父（、2女、2子）症状、体征都与先征者 M（il)相同．均未去过外 地．父36岁发病，其他则在16-17岁发病． 体检 发育良好，营养中等。Bp100/74mmHg,领下、腋下、腹股沟可触及黄豆大小的淋巴结．五官端 正，心肺正常，腹软，肝脾未及，神经系统正常．右下肢象皮肿II-III期，膝关节以下皮肤呈灰褐色、充血，足 跟部毅裂，压之凹陷．左小腿静脉曲张，右下肢抬高15分钟后皮肤变白且绝褶，站立后皮肤变红，络褶消失． 实验室检查 WBC8800/mm3,N51%,L36%,EQS7260/mm3、血沉6mm/h，血检微丝坳3次均为 阴性．犬丝虫成虫多肤抗原 F（PT)及马来丝虫成虫抗原皮试均为阴性．尿检正常．超声波检查：肝肋下拍及剑 ①本文承蒙浙江医科大学秦文清教授、焦登鳌教授指导，特此致谢． 18 遗 传 HEREDITAS(Beijing)1995 17卷 突下 1.5cm稀疏微波型；脾正常．染色体检查：外周血核型46,XY. 1974年6月，在浙江省东阳县歌山乡首次发现该家系，在5代84人中，有15人患下肢淋巴水肿 图（1),5 例为双侧性，10例为单侧性，其中一例象皮肿已发展到整个腹部，并有明显的乳糜尿，有一例伴眼睑下垂， 图t遗传性下肢淋巴水肿家系的系谱图 箭（头示先证者） 本家系第I代至第1V代共4代中，看到本病连续传递，