一罕见的掌跖角化病和胎儿鱼鳞病家系的遗传学研究.pdfVIP

一罕见的掌跖角化病和胎儿鱼鳞病家系的遗传学研究.pdf

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遗传 HEREDITAS(Beijing)5(5):27-281983 一罕见的掌M角化病和胎儿鱼鳞病家系的 遗传学研究,‘ 吴 立 甫 杨敦 明 贵(阳医学院生物学教研室) (贵州省毕节县人民医院) 掌破角化病 K(eratodermapalmoplantaris)和 实地调查,最后绘制成本掌y:角化病和胎儿鱼 胎儿鱼鳞病 I(chthyosisEetalis)均为人类皮肤系 鳞病的家系图 (见图1)0 统少见的单基因遗传病。在同一家系中这两种 病例一 I(X,):李X,女,1979年4月14 遗传病同时出现,而且掌a角化病已连续遗传 日生,胎儿鱼鳞病先证者。出生时即显症状,皮 8代,患者达61人之多,胎儿鱼鳞病亦相继出 肤角化增生,全身如蒙上一层羊皮纸或火棉胶 现3例,实属罕见。 样的包膜,肢体伸展时皮肤扯紧,曲屈时皮肤皱 折,致使眼睑外翻,口变形。三 日后,薄膜出现 家系调查和典型病例 裂隙,特别曲折部,流淡血水,继之皮肤成块剥 调查从李姓女孩 (IX4)开始,1979年4月 落。剥落先从 口、鼻孔、眼开始,随后躯干、四 因出生后患鱼鳞病而住院治疗,住院号507045, 肢,约一月余全身脱完。但随后皮肤又不断变 临床诊断:胎儿鱼鳞病。住院期间发现其外公 粗,角化增厚剥落,特别在胸腹部和两腋,呈线 (VIIIo)患有掌i角化病,通过 VIII。回忆所提 条状增厚剥落,反复出现,在感冒发烧时尤为明 供的线索,1982年2-5月对整个家系进行了 显。患儿8个月开始出牙,一岁零二个月走路。 智力正常,发育中等。1982年4月16日三周 岁时体检:身长88厘米,体重 11公斤,头围 49厘米,胸围47厘米,坐高53厘米,指间距86 厘米,头颅、耳、鼻、口均正常,心、肺、肝亦正常。 1982年3月因高烧 3(9.5-C)10余天,不仅胸腹 部皮肤增厚剥落,而且背部、四肢、掌心、脚心均 出现剥落现象。通过家系调查知道,患者的两 个姐姐 I(X:和Ix,)是患同样疾病死的。 病例二 V(IIIo):范XX,男,53岁,例1的 外公,掌踱角化病先证者。该病出生时并不呈 现症状,2-3个月后掌、蹂皮肤发红,逐渐变粗 增厚,随着月龄增加而加重,到二岁时,掌踱包 WuLifuetal.:GeneticSurveyonaRareCaseof aFamilywith Keratoderma Palmoplantaris and IchthyosisFetalis 1本文承我院儿科主任张念安教授、

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