一罕见的短指少指（趾）节病的家系.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing) ，(4):36-381983 一罕见的短指少指趾（）节病的家系 陈敬焕 伍南栋 王睿知 湖（南省怀化地区第二人民医院） 短指少指 趾（）节病是短指畸形的一个类 体检：外貌正常，营养中等，身高156厘 型，是一种遗传病。1905年Farabee首先报告w 米，指距 140厘米。双手指短粗，无柞状指，拇 并命名为Brachydactylia;1965年许氏报告一家 指可对掌，中指长度与手长之比为34%o（图2)0 族短指多指节病 (brachyhyperphalangia)UI。本 右手X线检查见指骨关节间隙变窄，第 1-5指 文报告一罕见的以双手、双足第二节指 趾（）骨 第二节指骨及右足1-5趾骨第二节缺如 （图 缺失为特征的短指 趾（）畸形的家系，共，代30 3)0 人。据 Yanuse材料可靠性分级1)，本文属 I级 例2 申x谱（系号 IV-4)，女，28岁。 和 IV 级可靠性者各 15人 （图 1)0 例1之次女。生后即有短指畸形。身高142厘 米，指距 135厘米。21岁结婚，爱人健康。婚 临床资料与调查结果 后生1子，亦是本病患者。 例1 申xx 先（证者，谱系号 III-1), 例3 杨x(谱系号 V-4)，男，5岁。系 男，54岁，湖南省洪江人，工人。自出生后手指 例1之外孙，例2之长子。足月妊振，孕期无放 短粗，末端稍大，不影响智力，学习成绩中等，能 射线接触史及特殊药物史。出生后即有短指畸 胜任一般劳动，唯难事精细工作，无其他痛苦。 形。双手指短对称，中指长度与手长之比为 家系调查已延续5代，其外祖母以上世代中有 ”多 （图4)，身高98厘米，指距90厘米。右手 无本病，已无从考查。先证者系足月妊振第一 X线检查，诸指骨发育短小，腕关节之钩骨、豆 胎，父母健康，非近亲结婚，据本人讲述，其母与 骨已发育，其余骨化中心未现；右足诸骨发育短 外祖母患同样的短指畸形。患者22岁结婚，非 小 （图5}0 近亲婚配，爱人健康，生2男4女，其中1男2 裹 1 短指畸形息者的指纹 女是本病患者。 左 右 小 环 中 食 拇 拇 食 中 环 小 污#U0 I A A A A A A A A A A 2 A A A A A A A A A A 3 A A A A A L0 L A A A ChenJinghuanetal.-AFamilyonBrachyhypoph- alangia 1)Yanuse可靠性分级： I级由作者亲自调查者：II级 由其他医生检查者；III级由病历记录所得者；IV级 图I 一个短指少指 趾（）节病的家系 由家庭成员提供者。 ·36 ·