一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形家系的单倍型分析.pdfVIP

HEREDITAS (Beijing) 2012 4 , 34(4): 431―436 ISSN 0253-9772 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2012.00431 一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形家系的单 倍型分析 1 2 3 2 1 1 2 1 1 舒伟 , 林有坤 , 华荣 , 罗彦彦 , 方玲 , 许淑茹 , 何娜 , 马军 , 胡启平 , 李晓龙1, 袁志刚1 1. , 530021; 2. , 530021; 3. , 530021 根据患者的临床体征以及家系的遗传方式, 文章对一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形 (Mucocutaneous venous malformations, VMCM)家系进行了临床诊断。家系中连续5 代都有患者, 男女患者比例 约 1:1, 为常染色体显性遗传方式。患者皮肤、口腔粘膜、舌头以及四肢等处可见蓝紫色、突出皮面、质硬、 压之不褪色的瘤体, 组织病理学显示, 静脉血管的管腔极不规则, 部分管壁存在缺失, 部分管壁明显增厚。患者 无消化道出血史, 无心脏和脑部异常, 临床诊断为VMCM 。为了进行致病基因的定位和单倍型分析, 采集了家 族中26 人的外周血并提取基因组DNA, 并设计微卫星引物进行了连锁和单倍型分析。两点间连锁分析的结果 表明, 在D9S1121 处有最大LOD 值为 Z=5.38(θ=0.00), 单倍型分析的结果提示, 致病基因定位于9 号染色体短 臂上D9S1121 和D9S161 之间约 7 cM 的范围内。文章首次报道了中国汉族VMCM 家系, 其致病基因定位定位 于9p, 与已报道的欧洲家系相同。用4 个微卫星标记D9S1121 、 D9S 169 、D9S161 和D9S248 确定了该家系致 病基因的单倍型, 为不同种族和人群VMCM 疾病相关研究提供参考。 血管畸形; 皮肤和粘膜多发静脉血管畸形(VMCM); 汉族; 单倍型 Haplotype analysis for mucocutaneous venous malformations in a Chinese Han ethnic family SHU Wei 1 , LIN You-Kun 2 , HUA Rong 3 , LUO Yan-Yan 2 , FANG Lin 1 , XU Shu-Ru 1 , HE Na 2 , MA Jun 1 , HU Qi-Ping 1 , LI Xiao-Long 1 , YUAN Zhi-Gang 1 1. Department of Cell Biology and Genetics, Guangxi Medical University, Nanning 530021, China; 2. Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital Of Guangxi Medical University, Nanning 530021, China; 3. Research Centre of Population and Family Planning of Guangxi Zhuang Autonomous Region, Nanning 530021, China Abstract: A Chinese Han ethnic family with mucocutaneous venous malformations (VMCM) was investigated. This 收稿日期: 2011−08−19; 修回日期: 2011−09−31 基金项目: