假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评.pdfVIP

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年9月第2卷第3期 · 198 · CHIN OSTEOPOROSIS BONE MINER RES Vol，2 No．3 September20，2009 DOI：10．3969／j．issn．1674-2591．2009．03．010 ·疑难病例析评 · 假性 甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症 1例机制析评 李梅，茅江峰，邢小平，夏维波，王鸥，姜艳，胡莹莹，孟迅吾 [摘要】 假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素 (PTH)抵抗为特点的常染色体显性或 隐性遗传性疾病，疾病与位于02q13．3的G蛋白受体 亚单位编码基因GNAS突变有关，本文详细介绍了1 例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点及治疗随访2年的情况，结果表明低镁、 低钾血症可能继发于PTH抵抗、1，25(OH)D作用不足。 [关键词] 假性甲状旁腺功能减退症 ；甲状旁腺素抵抗；低钾血症；低镁血症 中图分类号：R582 ．2 文献标识码：A Onecaseanalysisof Mei，MAOJiang-feng，XINGXiao-ping，etal [Abstract] Pseudohypoparathyroidismisararediseasecharacterizedbyparathyroidhormone(硎 )resistance， whichiscausedbyaGNASgenemutation．Wedescribehteclinicalcharactersandtreatmenteffectsofacaseofpseud- ohypoparahtyroidismwiht hypokalemianadhypomagnesemia．Theclinicaldataindicatehtatthehypokalemiaandhypo- magnesemiaaresecondarytoP11Hresistancenaddeficientfunctionof1，25(OH)2D3． [Keywords] pseudohypoparahtyroidism；parahtyroidhormone (咖 )resistnace；hypokalemia；hypomag- nesemia 假性甲状旁腺功能减退症 (pseudohypoparathy— 低钾低镁血症的可能机制。 roidism，PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性 病 例 摘 要 遗传病，是外周靶细胞对 甲状旁腺素 (parathyroid hormone，vrH)反应完全或不完全丧失，具有低 患者，女，30岁，因手足抽搐伴全身乏力24年 血钙、高血磷、血PTH增高及多种生长和骨骼发 入院。患者6—7岁时出现手足抽搐，双手呈助产士 育缺陷。疾病与位于20q13．3的G蛋 白受体 Ot亚 手状，两腿伸直，伴心慌、憋气，不伴意识丧失及二 单位编码基因 GNAS突变有关，可以引起 GOt便失禁，外院予静脉推注10％葡萄糖酸钙10ml，3—5 mRNA表达异常，导致cAMP一蛋白激酶A依赖的 分钟后，症状缓解。此后，患者经常全身乏力、手足 信号传导通路异常，PTH作用抵抗。本文详细介 搐搦、伴心悸胸闷，冬天及月经期发作频繁，需间断 绍 1例罕见的假性甲状旁腺功能减退合并继发性低 静脉推注 10％葡萄糖酸钙才能缓解。患者一直未监测 镁、低钾血症患者的临床特点，以及治疗随访2年 血钙磷浓度，直至2000年，查血钙 1．59mmol／L，血 的结果，并复习相关文献，分析 PHP合并继发性 磷 1．17mmol／L，血钾273mmol／L，血镁0．75mmol／L 作者单位：100730北京，中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院 内分泌科 卫生部内分泌重点实验室 通讯作者：李梅，E-mail：limeilzh@yahoo．com 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年9月第2卷第3期 CHINJOSTEOPORO