ABCA1基因变异与血浆高密度脂蛋白胆固醇水平的关系.pdfVIP

维普资讯 第 29卷第24期 第 三 军 医 大 学 学 报 Vo1．29，No．24 2007年 12月 ACTA ACADEMIAE MEDICINAE MILITARIS TERTIAE Dec．2007 2347 文章编号：1000-5404(2007)24—2347—03 键蕾=_= ABCA1基因变异与血浆高密度脂蛋白胆 固醇水平的关系 李 亚。，王玉明。，贺 勇 ，潘克俭。 (成都医学院生物化学教研室，成都610083；i~／tl大学华西医院心血管内科，成都 610041) 提 要：目的 探讨腺苷三磷酸结合盒转运体A1(ATP．bindingtransporterA1，ABCA1)基因多态性与汉族人群血浆 高密度脂蛋白胆固醇(high—densitylipoproteincholesterol，HDL—C)水平的关系。方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长 度多态性分析技术检测376例无血缘关系的正常汉族人ABCA1基因M883I、R1587K和R219K多态性。结果 研究人群 中KK1587基因型者HDL—C水平明显低于RR1587和 RK1587基因型者 (P0．05)。按性别分层后，仅女性KK1587基因 型者HDL—C水平低于RR1587和RK1587基因型者 (P0．01)。一般线性模型分析显示，R1587K多态对女性个体 HDL—C 水平变异的贡献度为2．3％(P0．01)。结论 ABCA1基因M883I和R219K多态与汉族人群 HDL—C水平无关，但 K1587 等位基因以隐性作用方式与女性 HDL—C水平降低有关。 关键词：腺苷三磷酸结合盒转运体A1基因；冠状动脉粥样硬化性心脏病；高密度脂蛋白胆固醇 中图法分类号 ：R181．33；R344．81；R446．69 文献标识码 ：A Relationship between ATP-bindingtransporterA1genevariation and plasmahigh densitylipoprotein cholesterollevel LIYa ，WANG Yu．ming。， HEYong，PANKe．jian(DepartmentofBiochemistry，ChengduMedicalCollege，Chengdu610083， DepartmentofCardiology，WestChinaHospital，SichuanUniversity，Chengdu610041，China) Abstract：0bjective ToinvestigatetheassociationbetweentheATP—bindingcassettetransporterA1 (ABCA1)genepolymorphismsandplasmahighdensitylipoproteincholesterol(HDL—C)levelinChinesegen— eralpopulation．Methods M883I，R1587KandR219KpolymorphismsoftheABCA1geneweredetectedby polymerasechainreaction—restrictionrfagmentlengthpolymorphism techniquein376unrelatedChinesehealthy subjects．Results Inthestudypopulation，thesubjectswiththeKK1587genotypehadmarkedlylowerHDL— ClevelsthanthosewithRR1587andRK1587genotypes(P0．05)．Whensubgroupsweredividedbygen— der，theKK1587 genotypewasassociatedwith lowerHDL—C levelscomparedwith theRR1587andRK1587 genotypesonlyinwomen(P0．01)．More