34例肝糖原累积病的临床病理观察.pdf

重庆医科大学学报2010年第35卷第 4期 ffJournalofChongqingMedicalUniversity2010VO1．35No．4) 临床研究 文章编号：0253—3626(2010)04．．-0605一-03 34例肝糖原累积病的临床病理观察 刘 琳 ，管小琴 ，王立娟 ，赵瑞秋2，许红梅z，廖晓岗3 (1．重庆医科大学基础医学院病理教研室，重庆 400016；2．重庆医科大学附属儿童医院感染消化科，重庆 400014；3．重庆医 科大学基础医学院电镜室，重庆 400016) 【摘 要】目的：分析肝糖原累积病的临床病理表现，以提高对该病的认识。方法：34例确诊为肝糖原累积病患儿的临床资料，用 光镜及电镜观察其肝活检组织的病理形态。结果：肝糖原累积病患JLIl~床主要表现为肝大 ，生长发育滞后，部分有低血糖表现； 实验室检查可见低血糖 ，高乳酸血症，肝功能异常；肝穿刺活检光镜观察见肝细胞肿胀，呈植物细胞样镶嵌状排列；胞质内有大 量红色粉尘样物，过碘酸希夫染色(Periodicacid一-schiff，PAS)阳性证实其为糖原；电镜示肝细胞胞质内大量糖原沉积及大小不等 脂滴形成。结论：肝糖原累积病发病隐匿，对临床不明原因的生长发育迟缓、肝脏肿大 、有低血糖及酸中毒表现的患儿应疑诊本 病。肝穿刺活检PAS染色及 电镜观察对本病的确诊有重要意义。 【关键词 】糖原累积病；肝脏 ；婴幼儿 【中国图书分类法分类号】R365 【文献标识码】A 【收稿 日期】2009—11-19 TheclinicalandpathologicalmanifestatiOnSOf34caseshepaticglycogen storagedisease LIULin，etal (DepartmentofPathology，CollegeofBaswMedicine，ChongqingMedicalUniversity) A【bstract]Objective：Toinvestigatetheclinicalfeatures，pathologicalchangesof34casesthathadsuffPredinfantilehepaticglycogen storagediseaseinordertoimprovetherecognition．Methods：Theefiniealmanifestationsof34casesofinfantilehepaticglycogenMorage diseaseduringMay2005toMay2009werecollected．Thehepatictissuesfrom hverbiopsywereobservedundermicroscopeandelectron microscope．Results：Hepatomegalyand growthretardationwerethemainclinicalmanifestationsofhepaticglycogenstoragedisease， partialeaseswerecomplicatedwiththemanifestationsofhypoglycemia．．Hypoglycemia，hyperlactacidemiaandabnormalityoffiverfunction were detected．And the pathology features were observed undermicroscope and electron microscope．Conclusion：The chnical manifestationsofinfantilehepaticglycogenstoragediseasewerecommon，andthefinaldiagnosiscandependeonhverbiopsy． K【eywords】Glycogenstoragedisease；Liver；Infant 糖原累积病 (Glycogenstoragedisease，GSD)是一组 由于 1 资料与方法 先天陛酶缺陷所导