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骨骼肌肿瘤 江苏省邳州市人民医院 张雷 骨骼肌胚胎学 起源于胚胎中胚层间充质（头颈区的瞳孔开大肌和瞳孔括约肌起源于外胚层的神经嵴）。 原始间充质细胞→前成肌细胞→成肌细胞→肌管细胞→成熟的骨骼肌细胞 （细胞越来越长，胞质越来越丰富，横纹越来越明显）。 骨骼肌肿瘤（2002年WHO分类） 横纹肌瘤 成人型 胎儿型 生殖道型 恶性 胚胎性横纹肌肉瘤（包括梭形细胞、葡萄样、间变性） 腺泡状横纹肌肉瘤（包括实性、间变性） 多形性横纹肌肉瘤 一、横纹肌瘤（Rhabdomyoma） 定义：罕见的、有成熟横纹肌分化的良性间叶性肿瘤。 发生率 ：占横纹肌肿瘤2％以下，远比横纹肌肉瘤罕见。 分型 成人型 胎儿型 生殖道 （一）成人型横纹肌瘤（Adult rhabdomyoma） 40岁以上，男性多见。主要发生于头颈部，口腔及其周围尤其多见，可呈多灶性且可复发。 平均3cm，结节状或分叶状，界清，褐色或红棕色。 小叶状，由比一般细胞大的圆形或多角形细胞组成，胞界清楚，胞质深嗜伊红、细颗粒状或透亮，可见横纹和包含体，有时有棒状或杂草样的结晶样物质；小圆形空泡状核，有小核仁。 鉴别诊断：颗粒细胞瘤、棕色脂肪瘤、副神经节瘤、高分化横纹肌肉瘤等。 （二）胎儿型横纹肌瘤（Fetal rhabdomyoma ） 3岁以下婴幼儿，75％男性；头颈部，尤其耳后。 3-5cm，界清，灰白至暗粉红色，表面有光泽，质软。 细胞较丰富，由不成熟骨骼肌和原始间叶细胞组成。 经典型：粘液样基质明显； 中间型：胶原和粘液稀少。 与分化好的横纹肌肉瘤鉴别困难，细胞异型性是关键。 GFAP可阳性 (40%)。 （三）生殖道横纹肌瘤（Genital rhabdomyoma ） 发生于中青年妇女的外阴、阴道及宫颈的粘膜下，极少数见于男性的睾丸和附睾。 1-3cm，息肉状或菜花状，界清。 粘膜下，多少不等的胶原或粘液样基质间散在成熟程度不一的骨骼肌纤维。 鉴别诊断：1、非典型性息肉；2、葡萄簇状横纹肌肉瘤。 二、横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma,RMS） ■ 儿童（15岁以下）最常见的软组织肉瘤，部分亚型（梭形细胞性、多形性）见于成人。 ■ 男性略多，男：女为1.2~1.3:1。 ■ 头颈部最多见（44％），其次为躯干（包括泌尿生殖道）（41.4%）和四肢（14.6%）。 ■ 不同分化阶段的横纹肌母细胞是诊断的直接依据（注意：不是有横纹的细胞！）。 ■ 分型：胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性横纹肌肉瘤。 ■ 免疫组化：MyoDl和myogenin最特异。 ■ 总体预后差。 横纹肌母细胞形态 ■ 原始间叶细胞 梭形细胞 带状细胞 肌管样细胞 疟原虫样细胞 蝌蚪样细胞 网球拍状细胞 蜘蛛样细胞 （二）葡萄簇状横纹肌肉瘤(Botryoid rhabdomyosarcoma ) 婴幼儿，空腔脏器腔内，葡萄状或息肉状。 粘膜下“形成层”，间质疏松，粘液水肿样，见横纹肌母细胞。 大量急慢性炎细胞浸润时易漏诊。 鉴别诊断：非典型性纤维性息肉、粘液瘤、生殖道横纹肌瘤、器官相关性假肉瘤样肌纤维母细胞增生。 （三）梭形细胞横纹肌肉瘤（Spindle cell rhabdomyosarcoma ） 主要见于儿童，成人偶见，男性多。 睾丸旁、头颈部多见，偶见于膀胱、腹部及四肢。 肿瘤细胞异型性不明显，类似高分化平滑肌肉瘤，可见横纹肌母细胞。 免疫组化：对MyoD1和myogenin较敏感。 鉴别诊断：平滑肌肉瘤、恶性周围神经鞘膜瘤、纤维肉瘤等。 （四）间变性横纹肌肉瘤（Anaplastic rhabdomyosarcoma ） 胚胎性/腺泡状横纹肌肉瘤中瘤细胞间变。 间变－细胞核是邻近瘤细胞核最小径3倍或以上，奇异型多极核分裂常见。 中位年龄4岁，下肢、腹膜后、头颈部多见。 间变成分越多，预后越差。 （五）腺泡状横纹肌肉瘤（Alveolar rhabdomyosarcoma ） 高中位年龄（10～25岁多见），四肢好发。 小圆形/卵圆形瘤细胞被小纤维隔分隔成腺样、巢状，在隔之间瘤细胞松散地漂浮在间隙中。 腺泡周边的瘤细胞紧靠纤维隔。 瘤细胞胞浆极少，只可见散在的嗜酸性的细胞。 强嗜酸性胞质及偶尔出现的多核瘤巨细胞有诊断价值。 几乎见不到梭形细胞。 （六）多形性横纹肌肉瘤（Plemorphic rhabdomyosarcoma ） 少见，几乎全部发生于成人，男性多见。 通常位于四肢，尤其大腿。 高度多形性，伴有大量瘤巨细胞，罕见横纹肌母细胞。 不存在胚胎性或腺泡状横纹肌肉瘤成分。 亚型：经典