海南农村347对有中间型或重型地中海贫血遗传风险夫妇的相关情况调查分析.pdfVIP

HainanMedJ，Nov．2014，Voi．25，No．22 海南医学2014年 l1月第25卷第22期 doi：lO．39698．issn．1003—6350．2014．22．1330 · 调查研究 · 海南农村347对有中间型或重型 地中海贫血遗传风险夫妇的相关情况调查分析 林向斌 ，岑居荣 ，李治亲 ，黄坚福。 (1．海南省计划生育服务中心，海南 海口 570203； 2．海南省万宁市计划生育服．务站，海南 万宁 571500) 摘【要】 目的 了解海南农村地中海贫血夫妇子代遗传风险及其相关情况，以便做好海南农村夫妇及其家 庭优生优育的指导工作。方法 采集有地贫遗传风险的347对夫妇在计划生育服务机构的地贫筛查指标及基因 检测结果，针对调查对象有关优生优育意识、婚育和家庭等相关情况进行问卷调查。此外 ，另采集 134例非地贫 基因携带者(简称健康组)的数据进行对照。结果 347对夫妇均为生育期夫妇，共计694例，其中黎族居多共 447例占64．4％；男女早婚例数分别有49例和40例，共计89例 占总调查例数的12．8％，文化程度以初中居首为 80．4％，优生优育意识历经孕优检查宣传教育后得到提高；83．O％的家庭年均收入低于海南省2012年农村居民人 均纯收入7408元的水平，87．5％的地贫家庭为地贫患儿治疗费用年均在万元以上，超过其家庭收入的1／3；其共 生育小孩426个，健在394个占92．5％，夭折32个占7．5％(其中26个因地贫病故，占夭折小孩总数的81．2％，夭折年 龄多数在2岁左右)；一地贫、o一／地贫复合 地贫 一地贫血常规筛查指标随着基因突变或缺失严重程度呈逐渐下降 的趋势，与健康组比较差异有统计学意义。检测出的 一地贫基因有28种，卢—地贫基因有6种，—地贫复合 鱼贫的 基因组合有30种。其中以--s a、 、 m 和 等居多，其中．．~lcmt占—地贫基因 缺失和突变的32．7％，卢 ( 占卢一地贫突变基因的89．2％。347对地贫夫妇有可能孕育重型地贫子代的夫妇就 有143对。结论 根据地中海贫血夫妇的携带基因，可以有针对性地做好相关的健康教育和指导以及产前基因检 测 ，预防重症地贫患儿出生，有利于提高出生人口素质。 【关键词】 地中海贫血夫妇；优生优育；筛查；基因检测 【中图分类号】R556．61 文【献标识码】A 文【章编号】 1o03—6350(2O14)22—3397—05 Investigationandanalysisof347coupleswithintermediateorseverethalassemiageneticriskinruralareasof HalnanProvince．LINXiang-bin ，CENJu—rong，LIZhi-qin ，HUANG n ．j．FamilyPlanningServiceCenter ofHainanProvince，Haikou570203,Hainan,CHINA；2．WanningFamilyPalnningServiceStationofHainanProvince, Wanning5715o0,Hainan,CHINA A【bstract】 Objective Toknowtheoffspringgeneticriskandrelevnatconditionofthalassemiacouplesin ruralareasofHainanProvince，soastoperform aneugenicsguidnaceforruralcouplesnadfamiliesinHainanProv- ince．M e