出生缺陷干预策略与预警体系研究.pdfVIP

戮呈≯茄天白≥发展论耘论文汇编 出生缺陷干预策略和预警体系研究 孙志伟1·2 冯星2 刘晓梅2 李艳博1 郭彩霞1 王斌1 段军超1 1．首都医科大学北京市右安门外西头条10号100069 2．吉林大学长春市新民大街1163号130021 出生缺陷(birthdefects，是指胎儿出生前就存在的结构、功能或代谢 方面的异常，包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常…。 目前全世界每年有790万严重的缺陷儿出生，约占出生总人口的6％。 我国每年约有80—120万出生缺陷儿发生，约占每年出生人口总数的 4％一6％，平均每30秒就有一个缺陷儿出生旧J。严重出生缺陷患儿中 除20％～30％经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量外，约 30％一40％在出生后死亡，还有约40％致残，全国每年新增残疾儿童约 几十万。每年因出生缺陷和残疾儿所造成的经济损失约lO亿元人民币。 如果要对所有存活的出生缺陷和先天残疾儿提供的手术、康复、治疗和福 利，则每年全国要投入近300亿元人民币。它给国家、社会和家庭都带来 了沉重的负担。因此，进行出生缺陷干预策略和预警体系研究具有重要 理论意义和现实意义。 一、出生缺陷致病因素‘3】 1．遗传因素 单基因遗传性出生缺陷：分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗 传、性染色体显性遗传和性染色体隐性遗传。人群中较常见的出生缺陷 包括溶血性贫血、葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症、多或缺指(趾)、马凡 综合征和21一三体综合征(又称唐氏综合征)。 多基因遗传性出生缺陷：主要包括先天性心脏病、神经管缺损和唇裂 或／和腭裂。 2．药物因素 目前公认的致畸药物有反应停、乙烯雌酚、苯妥英钠、四环素、氨基蝶 呤、糖皮质激素、过量维生素A和维生素D等等。另有研究表明，抗癫痫 农舢出生缺陷干预策略和预警体系研究 药、抗惊厥药、抗肿瘤药等与神经管缺陷存在一定的关联；怀孕早期服用 ——278．．．—— 肖‘都人，，与发展论坛沦史汀j编奔 2009 ACE一1同样是不安全的。 3．微生物因素 微生物因素主要包括病毒、细菌、寄生虫等微生物感染，其中以病毒 感染最常见。目前，风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体寄生虫 都已是明确的出生缺陷危险因素，在临床上统称TORCH感染，可造成先 天性风疹综合征、先天性心脏病、胆道闭锁、小头畸形等出生缺陷，还易引 起自发性流产、死胎和神经管畸形等等。 4．职业环境暴露 电离辐射是职业物理因素暴露中基本肯定的致畸原，可引起出生缺 陷种类包括混合出生缺陷、多指(趾)畸形，肢体短缩畸形[4]。环境化学 物，如铅、汞可引起胎儿发生出生缺陷，同时也是死胎死产的重要原因。 5．妇女一般情况 妇女高龄妊娠、营养不良、吸烟、饮酒、肥胖等等因素都可增高胎儿患 出生缺陷的风险性。 6．其他因素 出生缺陷的致病因素非常多，也很复杂，到目前为止，大约还有50％ 的出生缺陷不能归因于某单一原因，往往是多种因素综合作用的结果。 二、出生缺陷干预 在我国，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率呈下 降趋势，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重在逐渐增加。卫生部 出生缺陷干预策略和预警体系研究 以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，1998年全国出生缺陷总发生率 测资料显示，2007年出生缺陷前五位疾病为先天性心脏病(27．1／万)、 天性脑积水(6．8／万)№J。科学有效的干预模式、干预策略和干预措施 已经成为我国出生缺陷