信号转导子及转录激活因子4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性及临床意义.pdfVIP

l中仔仕看兕役j 一泛的关注，用 病情严重程度冬 步揭示各种致疖 信号转导子及转录激活因子4基因rs7574865位点单核苷酸多态性 与系统性红斑狼疮的相关性及临床意义 深圳市风湿病专科医院 深圳市第四人民医院香蜜湖风湿病分院(518040) 李博 胡秋侠 钟桂芳 何伟珍 孔卫红 陈雅硕 谢燕 陈新鹏 戴莉萍 黄进贤 叶志中 摘要:目的 探讨信号转导和转录激活因子4(STAT4)基因rs7574865位点单核苷酸多态性 (SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关性及其临床意义。方法以TaqManMGB探针法对163 例SLE患者和102例正常对照者进行STAT4基因rs7574865位点的SNP分型，比较各基因型及等位基 因频率在正常人群和SLE患者中的差异，并分析其与SLE患者临床表现之间的关系。结果 SLE患者 组中STAT4基因rs7574865位点G等位基因频率(49.7％)显著低于正常对照组(64.7％)，而T等位 基因频率(50.3％)显著高于正常对照组(35.3％)。SLE患者组中G/G型纯合子患者的比例(22.7％) 显著低于正常对照组(46.2％)，而G/T型杂合子患者的比例(65.0％)显著高于正常对照组(41.2％)。 具有G/G基因型的SLE患者出现雷诺现象、肾脏累及、抗ds-DNA抗体阳性的比例显著增高(P＜0.01)， 并且SLEDAI评分亦显著增高 （P＜0.01)。结论STAT4rs7574865位点SNP与SLE发病具有相关性， 并与特定的临床表现有关，提示STAT4基因可能是SLE的易感基因。 关键词：信号转导和转录激活因子4；单核苷酸多态性，系统性红斑狼疮 雷公藤多苷对MIF诱导大鼠滑膜细胞增殖 及RANKL/OPG表达的影响 中国人民解放军白求恩国际和平医院(050082) 李振彬 辛立波 徐铮 类风湿关节炎(rheumatoidarthritis，RA)是以滑膜组织过度增生和软骨、骨破坏为特征的炎 性关节疾病[1]。目前证实，改善病情抗风湿性药物 （diseasemodifyingantirheumaticdrug，DMARDs） 对RA骨质破坏具有一定的治疗作用，但该类药物的有效性有限，且毒副作用明显。成纤维样滑膜细胞 （fibroblast-likesynoviocytes，FLS）是滑膜炎中组织损伤和基质重塑的直接效应细胞。 信号转导子及转录激活因子4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与系统性 红斑狼疮的相关性及临床意义 作者： 李博， 黄进贤， 叶志中， 胡秋侠， 钟桂芳， 何伟珍， 孔卫红， 陈雅硕， 谢燕， 陈新鹏， 戴莉萍 作者单位： 深圳市风湿病专科医院 深圳市第四人民医院香蜜湖风湿病分院 518040 引用本文格式：李博.黄进贤.叶志中.胡秋侠.钟桂芳.何伟珍.孔卫红.陈雅硕.谢燕.陈新鹏.戴莉萍 信号转导子及转录激活因子4基因 rs7574865位点单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性及临床意义[会议论文] 2012