Hallervorden-Spatz病一例.pdfVIP

的病程进展，对于研究MSA的临床特征和病程具有重要意义。 Hallervorden-Spatz病一例 (广州510080) 中山大学附属第一医院神经内科 陈柳静欧茹丰岩清冼文彪刘焯霖徐评议 道如下。 临床资料患者女性，29岁，因“动作迟缓、右侧肢体无力10个月，抽搐伴发热4d”于2007 年12月入院。患者2007年2月渐出现动作迟缓，右侧肢体无力、僵硬，行走时右上肢摆动少，并渐 出现工作能力尤其是计算力下降。曾于外院体检右侧肌力Ⅳ级，左侧肌力V一级，查血金属元素(钙、 镁、铜、锌、铁)无异常，头颅CT正常，头颅MRI T2加权像示双侧苍白球、黑质、红核低信号，诊 为“脑梗死?帕金森综合征?”。服用左旋多巴后行走速度快，出现扭身等不自主动作，后患者根据症 状自行调整左旋多巴药量，症状较前好转，能做家务。12月13日患者突然出现四肢抽搐，意识不清， 伴发热，四肢无力明显，出现双上肢静止性震颤。4d后入，体检：表情呆滞、反应迟钝，四肢肌力II～ 征(+)，脑膜刺激征可疑阳性。血象示白细胞增高，以中性粒细胞为主，脑脊液无特殊发现，胸片示 炎症，头颅MRI示脑膜弥漫性增厚，双侧枕叶白质信号异常；双侧基底节、黑质、红核、T2WMFLAm 病。经抗病毒、抗菌、抗癫痫、抗帕金森治疗，患者热退，意识转清，服用抗癫痫药下无抽搐，肌无 力症状改善。出院前体检：发育正常，心肺正常，肝脾不大。右足内翻状。意识清楚，计算力稍差， 简易智力状态检查量表(MMsE)评分24分，查体配合。视力正常，眼底检查无异常。眼球各向运动 充分，眼震(一)，无K-F环；鼻唇沟对称，伸舌居中，舌肌无萎缩及纤颤，构音欠清，咽反射存在， 下颌反射(一)；双上肢肌力V一级，双下肢肌力Ⅳ+级，右侧肌力较左侧稍差，右上肢齿轮样轻度肌张 力增高，共济运动无异常，双上肢轻微静止性震颤，有较频繁不自主抿嘴动作，偶有不自主点头动作， 双踝阵挛(+)，余病理征(一)，颈无抵抗。复查血象、胸片恢复正常，血生化系列正常，脑电图轻度 异常。血铜蓝蛋白无异常，血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白无异常，血清蛋白电泳无异常。患者父母 非近亲结婚。其母只生其一女，患者同父异母的妹妹及患者一子未发现类似表现。 报道，是主要侵犯锥体外系的常染色体隐性遗传性代谢病。其致病基因定位于染色体20p12．3一p13，编 kinase 码泛酸激酶2(pantothenate PANK2基因突变使泛酸磷酸化不能进行，引起胱氨酸蓄积，螯合铁并沉积，病理表现为苍白球和黑质 网状区及一些邻近区域存在大量色素聚集，主要为含铁色素；神经轴索呈球形体肿胀，神经元脱失， 铁沉积和胶质细胞增生。故该病也称为PANK2相关性神经变性PKAN…，但也有报道部分患者包括来 自常染色体隐性遗传家系的患者，没有发现PANK2基因突变，表明HSS具有很强的遗传异质性【2】。 儿童期；(2)锥体外系损害为主的运动障碍性疾病，表现为姿势性肌张力障碍、肌强直、舞蹈和手足 一97— 徐动样不自主运动，同时皮质脊髓束受累：(3)精神异常和痴呆；(4)缓慢进展的病程，在成人早期 死亡。但相关的研究表明HSD临床表现多种多样，虽以儿童和20岁前青少年多见，有报道的最大发 病年龄为80岁141。除上述主要I临床表现外，视网膜色素变性也较常见，可有共济失调、癫痫发作。并 且病程进展不同，典型患者大多是在发病后10年内死亡，另一些患者病情缓慢进展，甚至出现多年的 平台期。血生化检查如血清铁、铁蛋白、运铁蛋白及铜蓝蛋白等一般正常，影像学上头颅CT无异常， 头M黜可见铁沉积改变【5】：苍白球区短Tl信号，T2加权示双侧苍白球及黑质对称性短T2低信号，双 侧苍白球前内侧部对称性低信号(铁沉积)与高信号(神经元脱失、神经胶质增生、脱髓鞘和轴索肿 胀)共存，称为“虎眼征”。头部Mm表现特别是有“虎眼征”是患者生前诊断为HSS的主要依据。 PANK2基因突变，临床主要表现锥体外系和锥体束受累的症状和体征，视网膜色素变性很常见(68％)， 突变，一般在30岁前发病，主要表现构音障碍、精神症状、锥体外系症状和锥体束受累，视网膜色素 TEWI仅表现苍白球和 的不典型患者主要表现锥体外系