2014年高考生物一轮复习之23《人类遗传病》专题学案.docVIP

考纲　1.人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。 多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。__引起的遗传病，简称染色体病。 ⑵分类： ①＿＿＿＿＿异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 ②＿＿_____＿异常引起的遗传病，如21三体综合征。 思考　先天性疾病都是遗传病吗？ 基因组由大约先天性疾病都是遗传病吗？一　人类常见的遗传病类型 单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病，单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制。(2)分类比较 常见病例及表示方法 遗传特点 单 基 因 遗 传[来源:学科网] 病 常 染 色 件 体 显性 并　指 (1)无性别差异 (2)含致病基因即患病 多　指 软骨发育不全 隐性 苯丙酮尿症 (1)无性别差异 (2)隐性纯合发病 白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 单 基 因 遗 传 病 伴 X 染 色 体 显性 抗维生素D佝偻病 (1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发 (2)有交叉遗传现象 遗传性慢性肾炎 隐性 进行性肌营养不良 (1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发 (2)有交叉遗传现象 红绿色盲 血友病 伴Y染色体(如外耳道多毛症) 具有“男性代代传”的特点 2.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。(3)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象(即：一个家庭中不止一个成员患病)。染色体异常遗传病类型 病例 症　状 病　因 数目变异 21三体综合征 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条 结构变异 猫叫综合征 发育迟缓，存在严重智障 5号染色体部分缺失 4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病 联 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 5．遗传病一般具有如下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。拓展 1．只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。 2．单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。 3．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 例1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)。一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤先天A．①②⑤ B．③④⑤ 变式训练1、（经典题）下列说法中正确的是(　　)。先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在遗传病是仅由遗传因素引起的疾病在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(1)羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。 (2)绒毛取样 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可3)基因诊断基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。拓展 (1)人类遗传2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。调查流程图 6、人类遗传病调查注意问题(1)调查时