问卷法与相似法在双生子卵性鉴定中的准确性评价.pdfVIP

· · 30 笙丛达全l塑逾ii瘟堂苤垒壁第四届金坦生—旌流ii丛堂：E缝煎学术会议论文iI．编 问卷法和相似法在双生子卵性鉴定中的准确性评价 ＼、一，j 高文静 李立明 曹卫华 詹思延 吕筠 秦颖 逢增昌 汪韶洁 陈卫健 陈荣富 胡永华 经典的双牛子研究通过比较同卵双生子 (2)卵性鉴定：苗‘先，鉴定ABO血型不同的DZ 双生f-；在剩余的尚无法判定卵性的双生子中，采用 twins，MZ)及异卵双生子(I)izygotic (Monozygofic STR荧光标记复合扩增法进行卵性鉴定，如果双牛 twins，I)Z)某一疾病或性状发生的一致性，来判断遗 传与环境冈素的相对作用。因此，卵性鉴定是双生 子之间每个等位基冈都相同，则确定为MZ双生子， 子研究的前提，鉴定结果正确与否直接影响到双牛 只要有一个位点的等位基因不同就确定为DZ双生 子研究结果的价值。随着分子遗传学的发展，逐渐 子。青岛舣生f鉴定9个位点，准确性i叮达99．9％， 完善的基【大|法卵性鉴定能够达到99％以f：的准确丽水鉴定4个位点，准确性町达99．6％。问卷中有 度，被视为卵性鉴定的“金标准”。然而，I)NA检测关卵性鉴定的内容包括：6～13岁时，你们的相貌、 的高额成本使其在大规模流行病学研究tfl又难以推 身高、体雨、头发近似程度如何?6～13岁时，父母、 广。利用问卷比较双生子两个成员相貌的相似程度 亲戚朋友、老师或陌生人足否经常把你们弄混?此 进行卵性鉴定简便易行，得到广泛的应用。由于问 外，要求双生子对自身卵性做出评价。体貌特征相 卷法是以双生子的体貌相似程度为基础，而不同国 似比较要求观察者在不知道双生子卵性结果的情况 家不同民族的体貌特征存在着很大的差异，因此，本 下，对21个定义明确的特征进行描述，包括：头发是 研究在中国双生子登记系统中利用基冈鉴定结果评 否卷曲、前额发际有无三角突出、发旋数日、有无内 价问卷法和相似法在卵性鉴定中的准确性，明确其 眦褶、是否重睑、有无达尔文结节、有无耳垂、耳垢干 中町操作性强、准确度高的指标，以期为我国今后双 湿、宽窄鼻孔、能否卷舌、交叉臂、左利手还是右利 生子研究卵性鉴定选择有效的方法提供参考依据。 手、扣手、拇指是否过伸、食指与无名指长短关系、有 1．对象与方法： 无中指毛、小指是否向无名指弯曲、有无通贯手、有 (1)研究对象：中国双生子登记系统是中国首个 无红绿色盲、身高和体重，并在双生子问进行比较。 以人群为基础的双生子登记系统，始建于2001年。 2．结果：将问卷法中的问题单独进行分析，双生 在过去的六年中，募集了7000余对不同年龄和性别子对“相貌”、“亲戚朋友”、“老师”、“陌生人”的回答 的双生子。在登记系统的基础I：，我们在山东青岛 与卵性均存在一定程度的一致性(Kappa值依次为 和浙江丽水地区募集638对MZ(343对男性、295 结果为因变量，以“相貌”、“身高”、“体重”、“头发”、 对女性)和224对性别相同的DZ(118对男性、106 “父母”、“亲戚朋友”、“老师”、“陌生人”8个问题为 对女性)双生子进行问卷调查和基肉鉴定，双生子平 自变量进行logistic回归分析时，如显著性水平定为 均年龄37．92±9．84岁，MZ和DZ双生子在性别、年 0．05，人选变量分别为“相貌”、“身高”、“头发”、“亲 龄分布上差异均不具有硅著性