小睑裂综合征家系FOXL2基因突变检测分析.pdfVIP

中国医药导报2015年3月第12卷第9期 ·论 著 · 小睑裂综合征家系FOXL2基因突变检测分析 陈琳琳 郑颖洁 乔 洁 宋怀东 范先群 ， 1．沈阳市第四人民医院，辽宁沈阳 110031；2．上海爱尔眼科医院，上海 200050； 3．上海交通大学医学院附属第九人民医院，上海 200011； 4．上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌研究所．上海 200025 摘【要】目的探讨小睑裂综合征(BPES)遗传学发病机制，确定BPES家系临床表型，检测FOXL2基因突变位点。 方法 收集并追溯调查 BPES大家系全体家系成员 ，对其进行全面体格检查及眼部专科检查；对 已收集到的BPES 家系中全部患者按照眼科分型标准进行确诊、分型，即遗传学的表型确定；所有现存家系成员性激素水平及卵巢 功能检测(女性)，女性患者行腹部B超检查，BEPS伴卵巢早衰(POF)患者行人体绒膜促性腺激素(HCG)兴奋试 验。全体家系成员取外周血 5mL，常规提取DNA，纯化后的PCR产物送测序。结果 该家系共 24人．现存 17人 ． 其中BPES患者7例，现存6例BPES患者中，女性患者均存在生殖异常，为BEPSI型。进一步完善该家系全部 成员的体格检查及女性患者卵巢功能检查、人绒毛膜促性腺激素兴奋试验、血清学检查结果 ，支持POF的临床诊 断。基因测序检测到FOXL2基因：C．429CA(提前的中止密码)。结论 系谱分析表明该家系遗传方式为常染色 体显性遗传，常染色体显性BPES存在遗传异质性，同一家系中不同个体间也有不同；基因测序检测到的FOXL2 基因：C．429CA(提前的中止密码)突变为新的突变位点。 [关键词】小睑裂综合征 ；FOXL2基因；基 因突变 中【图分类号】R777．1 文【献标识码】A 文【章编号】1673—7210(2015)03(c)一0017—05 MutationanalysisofFOXL2genein aChinesefamilywithBlepharophi- mosis--ptosisepicanthusinversussyndrome CHENLinlin ZHENGYin~ffie0 QA／0 e SONGHuaidong4 FANXianqun 1．The Forth HospitalofShenyang，LiaoningProvince，Shenyang 110031，China；2．AierEyeHospitalofShanghai， Shanghai 200050，China；3．ShanghaiNinth PeoplesHospital，ShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicine， Shanghai 200011，China；4．InstituteofEndocrinology，RuijinHospital，ShanghaiJiaoTongUniversitySchoolof Medicine，Shanghai 200025，China [Abstract]ObjectiveToinvestigatethepathogenesisofblepharophimosis—ptosis—epicanthusinversussyndrome(BPES)， andconfirlTltheclinicalphenotypeofthisfamilywithBPES IandfindthemutationofFOXL2gene．MethodsBPES familywerecollectedandresearcheddirectly，andthepedigreewassketched．Strictophthalmicexaminationwasgiven toallthefamilymembers．Alltheexaminationresultswerecollectedandanalyzeddigitally．The