mccunealbright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习【精选】.pdfVIP

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年9月第 7卷第3期 CHINJOSTEOPOROSISBONEMINERRES Vo1．7 No．3 September2O．2014 ·213· DOI：10．3969／j．issn．1674—2591．2014．03．005 ·临床研究 · McCune—Albright综合征合并低血磷性佝偻病 4例并文献复习 许莉军，姜艳，邢小平，李梅，王鸥，袁涛，孟迅吾，夏维波 [摘要] 目的 总结4例 McCune—Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床 医师对该病的认识。方法 回顾性分析北京协和医院确诊的4例 McCune—Albright综合征合并低血磷性佝偻 病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习。结果 临床特点：4例 McCune．Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性 ，10岁前起病，均为多骨型骨纤维异样增殖症 ， 主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并 甲状腺功能亢进，2例合并周围性性早熟。实 验室检查 ：4例患者均显示低磷血症 (0．53～1．03mmoi／L)和高碱性磷酸酶水平 (464～1930U／L)，3例 患者血p一1型胶原交联羧基末端肽 (p—CTX)水平升高，2例 患者血全长成纤维细胞生长 因子23 (intact FGF23)水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型 的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像 ，3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归 ：经给 予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐，患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现 ，患者 起病越早 ，骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显 、血 FGF23水平越高。结论 McCune— Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对 McCune—Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性 佝偻病，以避免漏诊，改善预后。 [关键词] McCune—Albright综合征；低血磷性佝偻病 中图分类号：R681 文献标志码：A McCune-AlbrightsyndromewithhypophosphatemicricketsinfourChinesepatients andliteraturereview XULi-jun，JIANGYan，XINGXiao-ping，LIMei，WANGOu，YUANTao，MENGXun—Wit，XIAWei—bo DepartmentofEndocrinology，KeyLaboratoryofEndocrinology，．)lnf ofHealth，PekingUnionMedicalCollegeHospital， ChineseAcademy0厂MedicalSciencesPekingUnionMedicalCollege，Beijing100730，China [Abstract] Objective ToinvestigatetheclinicalcharacteristicsofMcCune—Albrightsyndromewithhypophos- phatemicricketsandimprovetheawarenessofthedisease．M ethods Clinicaldataoffourpatientswith McCune—AI— brightsyndromeandhypophosphatemicricketswereretrospectivelyanalyzed，includingclinicalmanifestations，biochemi— calparameters，radiographiccharacteristics，treatmentandprognosis．Literaturereview wasalsoconductedtosurveythe prevalenceandclinicalfeaturesof