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疾病相关SNP数据的分类组织及数据库构建 张青青。王琦，赵媛媛，是建盛，陆祖宏，孙啸’ {自^≯!自自}}目lt^#t§．m目．2l删6) 擅甄^病十$NP(血出Ⅱ吲eodde 薹十n．为方便女鞋儿^的#H设计I作，嵌口健iT E城避竹蛆t井女％再遗劫蜕． 美t词，DrSNP；,$NPⅡ点；敷*库．拜遗 背景介绍 柯区域的特点．提出不同的筛选策略(筛选可能∞疾病相 关呷位点)，使实验设计^员能够方便地从基园检索出可 2003年4月．历时10戴耗资20亿美元的^共基因组计划 能的与疾病相关的黜啦点。从而为后续的芯片实验提供辅 最磐完成．^英基园组计划使乳们有机告寻找痍宿和基因 助设计． 的关系．通过基因组比较发现，任意两十不相关的人舶眦^ 序列有999*是一致的，仅有0l嵯异。这些整异造成了^ 下面简要舟绍一下疾痛相关s肝分析系统的框槊结构． 该系统由三十敷据库构成，进行疾存拇关肿位点辩选 与^之间的不同，包括罹患疾瑞的不同风险和对药物的不 和芯片实验结果曲分析．三十教据库分别为z样本教据库 同反应．其中单按苷酸多杏性(s咿)．是一种最主舞的^ 英基周序列的变异．在基因组中．不同十体的吣列上的 (存储待^及正常人的样孝信息){芯片结果教据库(存 储实验结果数据)r*s肝戢据库．记录了—千多万条s肝 单十碱基的差异艘称作单挂苷醴多杏性．倒如，某些人的 羲据，用于实现日能的与痍瘸密切相关的s肝位点的筛选． 染色伴上某个岜置的碱基是^|而另一些^豹染色体的相同 以下是系统的框架圈 位置上的碱基则是G。 s忡检测技术有变性高教渍相色谱法(眦)、生物 芯片(micr删)等．其中生物芯片方法作为一种新型 高教的基因序列变异检测技术得到越来越多的重视．生物 芯片的I怍原理与经典的核睦分子杂交方法(s伽曲… northen)是一致的．都是应用B知校酸序列作为探针， 与互补的靶核苷醴序列杂交，随后通过信号检涮进行定性 与定量分析．其特点是能够在同一时间内平行丹析大量的 习令日嘿 基因，进行太信息量的饰选与检测分析．目前生物芯片的 主要应用之一就是单碱基多态也点(sNP)或突变点的拉测． 然而．在利用生物芯片捡涮s胛过程rp会遇到大量的问 怠，从人类巨量的s盱位点中缔选出可能的与特定疾庸相关 的候进舯位点进行实验就是其中之一．db$盱B126版本 一。甲l■j一]!箩 (2。。6年3月份)中B经收录丁il，961．761个人类s盱[1】．要 从如此大数量的舯数据中筛选出少数s坤位点进行芯片实 鲴l农崭相关s盱位点分析整体框絮 验足一个报太的拂拢． 叶毗据库就是妥解决这十问题——在教据库q·按 首先，从*sNP数据岸中查询辩选出可能的与疾病密切 相关的sllP位点：D^船按照基因、基园功匏结构区域组织 熙基因、基园结构区域来组织s肝位点．井根据基因不问结 s啪点，并根据不同功能结构区域的特点．可以使用不同 的筛选策略．筛选可肫与簌精密切相关的s船位点：再根据 筛选出的s盱位点从样本数据库中选取所需病人／正常人样 olm*女：kl懈25-83795ff4．聃il：l$∞bou咄Lcn