发育落后患儿遗传性代谢病血液筛查结果分析.pdfVIP

中国康复理论与实践 2015年 1月第21卷第 1期ChinJRehabilTheoryPraet，Jan．，2015，Vo1．21，No．1 一 93 一 DOI：10．3969／j．issn．1006-9771．2015．01．025 · 临床观察 · 发育落后患儿遗传-性代谢病血液筛查结果分析 曾凡勇，吴卫红，刘建军，张雁，席冰玉，李南玲 l摘要l 目的 总结以发育落后为主要表现 、疑有遗传性代谢病患儿的血液筛查结果。方法 2010年3月-2013年 10月采用串 联质谱检查技术检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等小分子代谢物含量 ，对相关疾病进行筛查。结果 共筛查97例患儿，其中阳性 3例(3．09％)，可疑阳性55例(56．7％)。结论 串联质谱检查是筛查发育落后患儿病因的一种有效措施。 I关键词l遗传性代谢病；发育落后；串联质谱检查；血液筛查 Inherited MetabolicDiseasesScreening in ChildrenwithDevelopmentalRetardation：97CasesReport ZENG Fan—yong,WU Wei—hong,LIUJian-jun，ZHANGYan，XIBing-yu,LINan—ling．CapitalMedicalUniversitySchoolofRehabilitationMedicine,ChinaReha— bilitationResearchCentre,Beoing100068,China Abstract：ObjectiveTosummarizetheresultofbloodexaminationforthechildrenwiththedevelopmentalretradationandsuspected inheritedmetabolicdiseases．MethodsTna dem massspectrometrywasusedtodetectthesmallmoleculemetabolitescontentofacylcarni— fineandmainoacidinfilterpa~erin97childrenfromMrach2010toOctober2013．ResultsTherewere3casesofpositive(3．O9％)，55of suspicion(56．7％1．ConclusionTandemmassspectrometry isvaluabletoscreenetiologyofrchilrdenwihtdevelopmentalretardation． Keywords：ihn eritedmetabolicdiseases；developmentalretradation；tandem massspectrometry；bloodscreening I中图分类号J R722．11 I文献标识码l A I文章编号J 1006-9771(2015)01-0093．03 I本文著录格式】 曾凡勇，吴卫红，刘建军 ，等．发育落后患儿遗传性代谢病血液筛查结果分析 J【]．中国康复理论与实践， 2015，21(1)：93—95． CITED AS：ZengFY,WttW H，LiuJJ，eta1．Inheritedmetabolicdiseasesscreeninginchildrenwithdevelopmentalretardation：97cas- 、 esreport[J]_ZhongguoKangfuLilunYuShijian，2015，21(1)：93—95． 遗传性代谢病(inheritedmetabolicdiseases，IMD) 酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的多种IMDt。许多国 又称先天性代谢缺 陷 (inbom errorsofmetabolism， 家利用串联质谱进行新生儿筛查及临床疑似患者检 IEM)，是由于参与体内代谢的某种酶、运载蛋 白、膜 测 ，相关疾病的检出率显著高于传统生化或酶学方