特纳综合征临诊应对.pdfVIP

史堡峦筮鎏岱邋盘查箜!垒生!旦箜21鲞笙!塑曼蔓堡』曼!垫至型望!坐：叁!艘壁垫!垒：兰塑：堑：塑!：墨 ·721· ·JCEM选译· 特纳综合征的临诊应对 Clin J Endocrinol Metab，2010，95：1487—1495 译者：刘敏 审校者：母义明 一、二咽弓中即有SHOX表达，这蝗咽弓日后形成卜颌骨、下颌 病 例 骨和中耳听小骨；与开闭咽鼓管、控制发音、咀嚼、调节软腭张 患者K．S．，女，11．5岁，因身材矮小而被发现患有45，x特力和改变面部表情有关的肌肉以及大部分舌体和外耳。因此， 纳综合征(IS)。足月分娩，出生体重3．5kg(0．21s)，身长 K．S．等患者中的某些特征如高腭弓、招风耳、慢性中耳炎、阻塞 50．8 em(0，59s)。父母发现该女婴有手足肥厚、喂养困难和胃 性睡眠呼吸暂停、对噪音敏感和吸吮、吹气、进食、发音困难等 食道反流。8个月时体重下落至第6百分位数(一1．52s)，身长 可用SHOX表达的单倍剂量不足来解释。 仅达第24百分位数(一0．90s)。患儿曾因喂养困难和发音障 二、与淋巴管有关的基因单倍剂量不足 碍而接受语言治疗；因慢性中耳炎而进行了4次鼓室置管术和 淋巴管发育不良可能由某一拟常染色体基因的单倍剂量 1次增殖腺切除术，最近发现有轻度单侧感觉神经性耳聋。患 不足引起。淋巴管缺失或发育不良可引起全身性淋巴水肿，颈 者学习努力，但在书写、按时完成作业和人际交往等方面有困 部结缔组织中体液积聚形成囊性水肿，导致后发际低、蹼颈，指 难。未使用任何药物。体检结果如下：体重指数19．3kg／m2； 甲发育不良和出生时手足淋巴水肿。淋巴水肿通常在出生时 身高第lo百分位数(一1．27s)，远低于其父母中值靶身高(第 即可识别，以后逐渐消退，但在某些患者如K．S．，可能要到年 90百分位数，1．5s)。特纳综合征的临床表现包括耳廓异常、 龄较大时才变得明显。 腭弓增高且侧脊增宽、下颌退缩、第四掌骨短、指甲发育不良、 三、与卵巢功能有关的基因单倍剂量不足 多痣、左足和小腿中度淋巴水肿、扁平足、乳房TannerI期、阴 除减数分裂时染色体配对失败外，x染色体双臂的多基因 毛TannerII期。心脏MRI显示部分性肺静脉同流异常 单倍剂量不足亦可引起特纳综合征患者性腺发育不全。此时 (PAPVR)，肾脏超声和实验室检查，除FSH和LH升高外，余皆 生殖细胞发育正常，但妊娠15周时卵母细胞迅速丢失。其他 正常。 常见异常可能由X染色体连锁疾病、遗传印迹和其他基凶的单 本文用该病例来说明特纳综合征的异常表现、病因、有关 倍剂量不足引起。 建议和分歧。具体问题包括应用MRI检查心脏异常，及早开始 诊 断 生长激素治疗，在正常发育年龄开始激素替代治疗(HRT)，以 及在诊断时应注意检查发育情况和神经认知功能。 特纳综合征的诊断需要进行标准的核型分析(30个细 胞)。在特纳综合征专科门诊中约半数患者的核型为45，X， 背 景 20％一30％为嵌合体(45，x加至少一个其他细胞系)，余为结 由于x染色体中基因较多(l000)而Y染色体中基因较少构异常。其表型多样，45，x个体的表型往往比有一个正常细 (约200)，因而正常女性在发育早期体细胞中的一条x染色体处 于静止状态，以适度弥补两性之间的不平衡。但静止的x染色 基闲型之间不存在可预见的相关性。Y染色