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在剪接剪接模式.doc
在剪接剪接模式
有几种不同的剪接方式(见图1 - 1)[ 1,6 ]。最常见的模式是外显子跳跃,允许任何包含或排除盒式外显子(也叫跳过外显子)在成熟的mRNA。一个著名的例子子跳绳是果蝇性别致命(车辆)的基因,这是一个开关在性别决定。跳过外显子3的车辆可以保持女性分化基因。外显子3的车辆包含一个提前终止密码子,并列入这个外显子生产可能被截断的非功能性的蛋白质[ 7,8 ]。另一个是相互排斥的外显子剪接模式,只允许一个相邻的2个外显子在最终产品中。人成纤维细胞生长因子受体2(受体- 2)基因含有外显子III B部部是相互排斥的。该基因的产品从外显子III B部具有较低的结合亲和力的成纤维细胞生长因子[ 9]。
而不是整个外显子,剪接也可以部分的外显子剪接。选择替代5 或3 剪接位点产生的变种或不延长,两侧外显子。果蝇徒劳无功(果)和double-sex(程序)基因含有一个女性特有的替代剪接位点,前者在5和3 末端后。替代选择这些剪接位点可以产生变异与小扩展[ 10,11 ]。
剪接可以发生在任何一端的成绩单。替代终端外显子
不仅改变夹杂物的外显子上也影响多聚选址。
在许多情况下,它可以导致过早终止密码子的外显子上,无论是生产
功能性多肽截断或导致无义介导的衰减(国家导弹防御系统,降解
基因终止密码子位于超过50 - 55基点上游的最后exon-exon
路口)[ 2,12,13 ]。钙调节激素(降钙素)基因由六个外显子。
成熟的降钙素转录包含前四个外显子和使用多聚网站外显子4,代表“98%基因产物在甲状腺C细胞。同时,在大脑和周围神经系统,剪接变异体与三个第一,第五和第六个外显子编码的前体的降钙素相关肽和利用下游lation网站(肽)[ 14,15 ]。同样,使用替代启动子可以选择不同的推动者,和转录的影响一般的第一外显子。虽然它被广泛认为是转录调控,使用替代启动子是广泛相关替代剪接。据观察,基因替代推动者更有可能进行剪接和数字替代推动者是呈正相关,与数量的替代剪接变异体[ 16]。小鼠单羧酸转运2(mct2)基因有几个替代推动者,造成五独特的第一外显子(A - E)。外显子电路中使用的各种组织则是组织特异性[ 17]。
最后,内含子也可以参与剪接。内含子保留,完整的内含子可以包含或排除。它被认为是最稀有的模式在人类[ 1]。然而,最近的研究显示的频率要高得多(约15%)在已知的人类基因[ 18]。内含子保留是较常见的植物比其他真核生物[ 19]。例如,在拟南芥在50%事件的内含子保留[ 20]。过去的外显子的人类fosb(净匪小鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物乙)基因包含一个140-bp序列,可以拼接出产生一个截断产品Δfosb。表达Δfosb是观察动物慢性药物成瘾[ 21]。
基底剪接机制
替代性和构剪接使用相同的基础机制,称为剪接。剪接识别和选择剪接位点(外显子内含子路口)和催化核糖核酸链断裂和重新。剪接体主要由五个小核核糖(核糖核蛋白),u 1,U 2,4,U 5和U 6,其中包括尿苷丰富的小核核糖核酸和蛋白质的多。他们可以识别剪接信号前体mRNA和相互交流或与其他辅助剪接因素[22 - 24]。
三个保守序列元素都需要在剪接。这些措施包括规范或不规范的剪接位点,引言多道和分支点(见图1)[ 22,23 ]。剪接位点含有保守序列短跨越外显子内含子路口。顾和银二核苷酸通常是不变的5 和3 端内含子,分别。这种类型的gu-ag对拼接杂志
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