急性髓性白血病CEBPA基因突变的检测和临床意义.pdfVIP

( )2011 9 5 17 Chin J Clinicians (Electronic Edition)，September 1，2011，Vol． 5 ，No． 17 ·4987 · 中华临床医师杂志 电子版 年 月第 卷第 期 · · 论著 急性髓性白血病CEBPA 基因突变的 检测及临床意义 阮国瑞 江滨 牛继红 李玲娣 李金兰 黎宁 冷馨 赖悦云 石红霞 许兰平 刘艳荣 陈珊珊 黄晓军 【 】 (acute myeloid leukemia ，AML) CCAAT 摘要 目的 研究急性髓性白血病 髓系转录因子 增强 子结合蛋白-A (CCAAT-enhancer binding protein-alpha ，CEBPA )基因突变的检出率及其临床意义。 方法 采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction ，PCR)扩增产物片段长度分析及序列分析方法 123 AML CEBPA 。 123 检测 例初治正常核型 患者 基因全部编码区突变情况 结果 在 例正常核型 AML CEBPA 32 ， 3 FAB M1 1 ，58 M2 23 ( 患者中发现 基因突变 例 包括 例 分型 中 例 例 中 例 检出率为 39. 7% )，19 M4 4 ( 21. 1% )，14 M5 2 ( 14. 3% ) 7 M6 2 ， 例 中 例 检出率为 例 中 例 检出率为 及 例 中 例 2 M0 、19 M3 、 1 M7 CEBPA ， 26. 0% 。 M2 而在 例 例 及 例 中未发现 基因突变 总检出率为 其中在 中检 M3 (P ＜ 0. 05)， M4 、M5 (P ＞ 0. 05 )。CEBPA 出率高于在 中的检出率 而与在 中的检出率没有差别 均 、 (P ＜ 0. 05 )， 基因突变与较高的骨髓幼稚细胞数 较低的外周血血小板数明显相关 而与外周血血红蛋 白及白细胞数没有明显相关(P ＞ 0. 05)。结论 在排除了所有已知的多态性位点后，CEBPA 突变在 123 AML 26. 0% ， M2 M3 。CEBPA 例正常核型 中的总检出率为 其中在 中检出率高于在 中的检出率 ， 。 基因突变