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2014年6月第6期 嚣 一 2 结果 类最常的一种染色体病。其发病原因主要是在配子 (生殖细胞)形成期或合子期 2．1 研究对象筛查的结果分析 (约在受精后 24小时内)细胞内多了一条2l号染色体所致。孕妇在孕 15—20周会 在 560例进行唐氏综合症筛查的产妇中，有81．4％的产妇年龄处于 22—35岁 接受一项称为 “唐 氏筛查 ”的检查 ，这种检查是初步筛查 出有可能胎儿患神经管缺 期间，在所有产妇中所 占的比例最高。在研究的资料中，有 51．3％的初产妇，48． 陷(如无脑儿、脊柱裂等)、13—3体综合征、18—3体综合征、21—3体综合征的高危 7％的经产妇，经 t检验，P值为0．123，表明在初产妇和经产妇所 占比例方面两者无 孕妇，结果分为高危 (风险)组和低危 (风险)组，高危组的孕妇需通过羊水穿刺获得 差别，两者之间的年龄也没有差异(P0．05)；但在高危人群和患者方面，初产妇的 胎儿细胞进行染色体核型分析得到确诊。唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎 例数和患者例数均明显高于经产妇。具体详细结果见表 1所示。 儿蛋白(AFP)、31绒毛促性腺激素 (31一HCG)浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕 表 1 560例进行唐氏综合症筛查的人群特征对比表I ±s) 妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如 1：2000 即表明有2000分之一的可能性患该疾病。 通过本研究发现，在560例进行唐氏综合症筛查的产妇，有49例为唐氏综合症 高危者，唐氏综合症的阳性率为8．75％，在49例高危人群中，有38例进行了羊水染 色体检查，其中有5例查出染色体异常，3例诊断为唐氏综合症。上述结果表明对 产妇血清中进行绒毛膜促性腺激素和 甲胎蛋 白含量的测定，对唐 氏综合症的早发 现、早诊断和早治疗具有积极的作用，对唐氏综合症的筛查具有重要的意义，能有效 防止先天性缺陷儿的发生率。 参考文献 [1] 李爱霞，史文红，贾革红，等，唐氏综合症患儿语言训练疗效分析[J]．中外 健康文摘，2013，(26)：25—26． 2．2 高危人群羊水染色体检查结果分析 [2] 何大莉，曾照芳．母亲还原叶酸载体 1基因80G／A多态性与子女唐 氏 在49例高危人群中，有38例进行了羊水染色体检查，其中有5例查出染色体 综合症易感性关系的meta分析[J]．激光杂志，2013，34(1)：80—82． 异常，在5例染色体异常的产妇中，其中3例诊断为唐氏综合症，有 1例为47XXY [3] 黄翠波．4359例孕中期唐 氏综合症和神经管缺陷的产前筛查分析 [J]． 染色体异常，1例46XY15st染色体异常。医务人员经详细向产妇告知染色体异常 中国医药指南，2012，10(18)：577—578． 的危害后，产妇均通过引产术而中止妊娠。 [4] 马竞．孕妇血清中胎盘生长激素水平与唐氏综合症关系的研究进展