遗传代谢缺陷导致的儿童肝损害--770例肝病儿童的临床与实验室研究.pdfVIP

2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 资料汇编 的诊断及干预方法。 方法2008年3月至2011年7月因不明原因肝病来我院儿科就诊的患者， 排除病毒性肝炎、进行性肌营养不良、肿瘤等疾病，全面调查临床资料，通过一 般化验检查、特殊生化检查(血、尿和脑脊液氨基酸检测，尿有机酸分析，血浆 脂肪酸分析、血浆酰基肉碱分析，细胞、皮肤成纤维细胞或器官组织细胞的特异 酶检测，基因分析，肝组织活检病理检查)进行病因分析，针对病因进行饮食与 药物干预，随访。 结果770例肝病儿童中，374例(48．57％)为代谢性疾病导致的肝损害。 氨基酸代谢病70例·(9．09％)，其中尿素循环障碍2型18例，精氨酸血症5例， 瓜氨酸血症I型3例，苯丙酮尿症5例，酪氨酸血症I型2例，酪氨酸血症II型 1例。有机酸尿症49例(6．36％)，其中甲基丙二酸血症21例，戊二酸尿症I型 3例，戊二酸尿症II型13例，生物素缺乏11例，3．羟基3．甲基戊二酸尿症1例。 线粒体脂肪酸代谢病42例(5．45％)，其中原发性肉碱缺乏症13例，肉碱棕榈酰 转移酶I缺陷6例，中、长、极长链脂肪酸代谢障碍23例。溶酶体贮积症32例 (4．16％)，其中戈谢病2例，黏多糖病9例，尼曼匹克病7例，黏脂贮积症1 例，糖原累积症13例。并发现了一些其他代谢性疾病导致的肝损伤，并发现了 一些其它疾病导致的肝损伤，如：希特林蛋白缺乏症147例，肝豆状核变性12 综合征3例，高胰岛素高血氨综合征4例，脑叶酸缺乏症l例。尚有395例(51．20％) 患者原因不明。 结论肝脏是人体最重要的代谢器官之一，先天代谢缺陷是导致儿童肝损害 的一组主要病因，本研究770例儿童肝病患者中374例(48．57％)为代谢性疾病。 患者可表现为肝病或多系统疾病，如能获得早期诊断，通过适当的饮食或药物治 疗，一些氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病患者预后良好。近年来，我国代谢性疾 病诊断与治疗技术发展迅速，重视肝病儿童的代谢病筛查将进一步改善患者的治 疗质量。 218 遗传代谢缺陷导致的儿童肝损害--770例肝病儿童的临床与实 验室研究 作者： 吴桐菲， 杨艳玲， 东锦华， 燕容， 刘平， 徐国兵， 刘玉鹏， 王峤， 宋金青， 马艳 艳， 张尧， 李溪远， 王玉洁， 王兰凤 作者单位： 吴桐菲,杨艳玲,刘玉鹏,王峤,宋金青,马艳艳,张尧,李溪远,王玉洁,王兰凤(北京大学第一医 院儿科 100034)， 东锦华,燕容,刘平,徐国兵(北京大学第一医院检验科 100034) 引用本文格式：吴桐菲.杨艳玲.东锦华.燕容.刘平.徐国兵.刘玉鹏.王峤.宋金青.马艳艳.张尧.李溪远.王玉洁.王 兰凤 遗传代谢缺陷导致的儿童肝损害--770例肝病儿童的临床与实验室研究[会议论文] 2011