唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析.pdfVIP

·1058· Mod Treat现代诊断与治疗 2013 Diagn May24(5) 唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析 汤素环，谭卫荷，李付广(暨南大学医学院附属清远市人民医院产前诊断中心，广东清远511518) 摘要：对284例唐氏综合征筛查阳性妊娠者进行羊膜腔穿刺产前诊断。结果染色体数目异常7例．染色体结构异常5 例，染色体多态性异常26例，总异常检出率为13。38％。 关键词：唐氏综合征筛查高风险；产前诊断；妊娠结局 中图分类号：R715 文献标识码：B 文章编号：100l一8174(2013)05—01058—02 染色体病是导致新生儿出生缺陷的最常见遗传性疾病。 本研究中284例唐氏综合征筛查高危孕妇中共检出38例异 我国每年至少有10万染色体异常婴儿出生．约占活婴儿的 常染色体核型，总异常检出率13．38％(见表1)，其中染色体 0．5％…，除携带者和少数性染色体异常外．智力低下和生长发 数目异常7例，染色体结构异常5例，染色体多态性异常26 育迟缓几乎是染色体异常的共同特征【2]．危害性极大．无较好 例．并对不同染色体异常核型的妊娠结局做了追踪随访和统 的治疗措施．因此尽早进行唐氏综合征筛查及产前诊断就成 计分析(见表2)。 为减少异常染色体婴儿出生的重要手段。本文总结了2007 表1 胎儿异常染色体分布情况表 年12月。2012年3月284例唐氏综合征血清学筛查高危下 胎儿异常染色体核型的检出情况并做了回顾性分析．探讨唐 氏综合征筛查对于胎儿染色体异常的临床应用价值及染色 体异常胎儿妊娠结局的处置原则，降低出生缺陷率。 1资料与方法 1．1一般资料本研究中284例孕妇均来自2007年12月。 2012年3月因为唐氏综合征血清学筛查高危来我院产前诊 断中心接受产前诊断的患者，年龄20～45岁，孕16～38w的 病人。 1．2实验方法 1．2．1 唐氏综合征筛查方法 唐氏综合征血清学筛查孕早 期使用PAPP—A(妊娠相关蛋白)和游离13-HCG(人绒毛膜促 性腺激素)的两联筛查．孕中期使用AFP(甲种胎儿球蛋白)、 UE3(游离雌三醇)和游离13一HCG三联筛查。2l三体风险≥ 1：270；18三体风险≥1：350；游离B—HCG中位数值倍数 (MOM)≤0．3或I2．5为筛查异常。 1．2．2羊水染色体制作及核型分析根据羊膜腔穿刺术操 作常规。对孕16～23w孕妇抽取30ml羊水．按常规方法接种 培养6～7d，观察羊水细胞贴壁情况，第7—9d换液传代，观察 培养细胞由梭形细胞向圆形细胞转变且透亮的圆形细胞量 表2 异常染色体与妊娠结局统计表 较多时加秋水仙素2～3h后收获：收获后的羊水细胞按常规 方法制片．G显带染色。每例标本常规计数30个核型众数． 分析5个中期分裂相。如有异常计数50个核型众数。分析10 个细胞的染色体核型。 1．2．3脐带血染色体制作及核型分析根据脐静脉穿刺术 操作常规．对孕24～38w孕妇抽取脐带血2IIll于肝素钠真空 采血管中：按常规方法接种培养72h，收获前2—3h加秋水仙 素；收获后的脐带血细胞按常规方法制片，G显带染色，染色 体核型分析同羊水细胞。 1．3统计学分析采用SPSS 15．0进行数据分析x2检验对注：+：为双胎之一，继续妊娠，分娩后次日死亡。¨：引产核型为46， 计数资料进行分析．P0．05具有统计学意义。 XX，der(11)t(10；l1)(q22；q23)mat 2结果 万方数据 Mod Treat现代诊断与治疗 2013 ·1059· Diagn 24(5) May 3讨论 本研究中284例唐氏综合征筛查高危孕妇中共检