视神经脊髓炎诊治进展.pdfVIP

M odem PracticalMedicine，May 2011，Vo1．23，No．5 ·484 · 的骨骼肌疾病，通过病理分析可以明确诊断；病理图 复杂，临床表现及肌电图、实验室检查缺少特异性， 像提示肌营养不 良病理改变，根据临床表型，选择合 重视骨骼肌受累的临床特点及伴随脏器的损害，对 适的抗体进行免疫组织化学染色病理分析，在分子 于骨骼肌疾病的确诊有重要帮助。骨骼肌活检病理 病理水平检测缺陷蛋白以明确诊断；对于免疫组化 分析可以为临床诊断提供重要依据，是临床诊断、研 染色病理分析仍不能明确诊断的病例，再结合临床 究骨骼肌疾病的重要方法，同时为进一步基因分析 表型、缺陷蛋白的特点考虑相关基因分析。骨骼肌 提供方向。基因分析是确诊遗传性骨骼肌疾病的手 活检病理分析既是诊断骨骼肌疾病的必要手段，也 段，也是今后基因治疗的基础。 是骨骼肌疾病基因分析的基础。 骨骼肌疾病的诊断，属于神经疑难病的诊断范畴， 6．2 基因分析 骨骼肌疾病谱中，各种PMD、先天 完成 1例骨骼肌疾病的诊断，临床医生的工作包括：详 性肌病及代谢性肌病等均属于遗传性疾病，多为单 细了解临床表现、实验室检查及肌电图分析，必要时行 基因变异致病，但由于各种遗传性骨骼肌疾病临床 骨骼肌、脑MRI、心肌影像检查，必需的骨骼肌活检病 表现缺少特异性，而这些疾病涉及的基因非常广泛， 理及分子病理分析，在上述工作基础上，需要时再进行 因此，无法直接进行基因分析，需要在确定临床表型、 基因分析。思路清楚、检查方法得当对于正确诊断骨 病理分析的基础上再进行基因分析。 骼肌疾病非常重要。近年骨骼肌疾病研究进展较快， 不断学习新的研究进展，拓展骨骼肌疾病的疾病谱，对 7 小结 于提高骨骼肌疾病的诊断与研究水平至关重要。 骨骼肌疾病为累及骨骼肌导致以肌无力、肌萎 (参考文献略，读者需要可向编辑部索取) 缩为主要临床表现的一大组疾病，疾病谱广泛，病因 收稿 日期：2010—04—20 (本文编辑 ：孙海儿) 视神经脊髓炎诊治进展 陈慧敏 doi：10．3969~．issn．1671-0800．2011．05．002 【中图分类号】 R744．52 【文献标志码】 C 【文章编号】 1671—0800(2011)05—0484—03 视神经脊髓炎(neuromyelitisoptica，NMO)是一 胶质细胞足突上的水通道蛋 白一4(aquaporin一4， 种具有复发或单向病程的、选择性损伤视神经和脊 AQP一4)。NMO—IgG及其特异性靶点的AQP一4发 髓的中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘性疾病。既往 现，可能标志着NMO作为一种新的中枢神经系统 关于NMO是多发性硬化(multiplesclerosis，MS)的 自身免疫性通道病而独立于多发性硬化。 一 种亚型还是一种独立的疾病存在争议。2004年 1 流行病学及发病特征 Lennon等在 NMO 患者的血清中检测到特异性抗 体，命名为N‘MO．IgG’，以其作为标志，诊断美国人 NMO可见于全世界各个种族，但不同种族间存 NMO患者敏感性和特异性分别达 73％和91％。Len— 在一定差别。与MS相比，NMO在欧洲比较罕见，有 non等应用免疫荧光组织化学技术证明了NMO—IgG 报道MS：NMO为42．7：1；但在亚洲发病多见。最 特异性靶点为位于中枢神经系统血脑屏障上的星形 常见的NMO为复发性病程，主要见于女性(男女比例 为 1：5～1：10)。单相性NMO包括视神经炎和长 作者单位： 315010宁波，宁波 市第二医院 节段横贯性脊髓炎 (1ongitudinallyextensivetransverse 通讯作者： 陈慧敏，女，