第章医学遗传学.pptVIP

1910～1912年,美国遗传学家 Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律(law of linkage)和互换定律(law of crossing-over)。 James Watson 和 Francis Crick 在 1953 年提出了 DNA 的双螺旋结构。 1984 年 Cetus 公司的 Kary Mullis 发明了The Polymerase Chain Reaction (PCR)，这个技术在基因克隆，基因定位和法医科学中得到广泛应用 。1993年获 诺贝尔医学奖 1986年, 美国能源部提出了进行人类全基因组测序的建议，美国政府在 1990年批准了这一计划。 我国的遗传学与医学遗传学的发展 1999年 杨焕明 “人类基因组计划 1%的1921年 陈桢 东南大学 开设《遗传学》课程 1956年 李璞 金鱼的遗传 1962年 项维、吴旻 中国人染色体组型研究 1963年 杜传书 G6PD缺陷的研究 1978年 李 汝祺 谈家桢 现代遗传学 1984年 创刊《遗传与疾病》1992年更名《中华医学遗传学杂志》 1993年 强伯勤、陈竺院士 “中华民族基因组中若干位点基因结构的研究” 1998年“中华民族基因组的结构和功能研究” 测序任务 一、医学遗传学研究方法和技术 第四节 医学遗传学研究方法及网络资源 （一）传统遗传学研究方法 1.系谱分析 2.遗传筛查 3.双生法 4.疾病组分分析法 5.连锁分析 6.关联分析法 7.染色体分析 一、医学遗传学研究方法和技术 第四节 医学遗传学研究方法及网络资源 （一）传统遗传学研究方法 （二）现代医学分子遗传学研究方法 1.功能克隆与定位克隆法 2.DNA测序 3.全基因组关联研究 4.动物模型 二、医学遗传学的网络资源 第四节 医学遗传学研究方法及网络资源 （一）国内网站 1.中国遗传 / 包括遗传学方法的综合新闻、学术会议、遗传咨询、网络资源、学术争鸣、专家论坛、科技期刊、新书资讯、遗传学家和科研院所等站点。 2.中国遗传咨询网 / 提供全面的有关遗传病的科普资料外，还免费开设遗传咨询门诊，解答咨询者相关的问题。 二、医学遗传学的网络资源 第四节 医学遗传学研究方法及网络资源 （三）相关的数据资源库 1.美国国家生物技术情报中心（National Center for Biotechnology Information，NCBI） / NCBI是在NIH的国立医学图书馆的一个分支。 2.欧洲分子生物学实验室（European Molecular Biology Laboratory）核酸序列数据库EMBL Database http://www.ebi.ac.uk/embl 。 3.SWISS-PROT蛋白序列数据库ExPASy（SWISS-PROT） http://www.expasy.ch 复 习 思 考 题 　　1．什么是遗传病？遗传病有哪几种类型？ 　　2．试解释和区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。 3．归纳遗传病的特征。 4．试从遗传病对人类的危害角度，讨论医学遗传学在现代医学中的地位。 * * * * * * 他工作的意义在于：在完善 Mendel 遗传规律和遗传染色体理论的基础上提出了基因论。但在当时，基因概念似缺乏确切的物质内容。 * * * * * * 医学遗传学 Medical Genetics 肖福英 生物技术学院 细胞与遗传学教研室 （216） 464620056@ 考核方式 本课程属考查科目， 2学时的卷面考试， 总成绩=卷面成绩（70%）+平时成绩（30%）。 考核方式：闭卷 目 录 第一节 医学遗传学概述 1 一、医学遗传学的研究对象和任务 二、医学遗传学的研究范围和分科 三、医学遗传学在现代医学中的地位 2 第二节 遗传病概述 一、遗传病的特征 二、遗传病的分类 三、遗传病危害的严重性 四、遗传与环境在疾病发生中的作用 目 录 第三节 医学遗传学发展简史 1 一、医学遗传学发展史概述 二、我国遗传学与医学遗传学的发展 2 第四节 医学遗传学研究方法及网络资源 一、