人类Y染色体36个新STR位点的筛选及鉴定.pdfVIP

遥 HEREDITAS(Beijing)2012年11,EJ．34(11)：1409—1416 ISSN0253-9772 www．chinagene．Or1 研究报告 DoI：10．3724／SP．J．1005．2012．01409 人类Y染色体 36个新 STR位点的筛选与鉴定 彭冬铂 一，姜正文 ，孙斯平 ，一，李才华 ，卢大儒 1．复旦大学生命科学学院，遗传工程国家重点实验室，现代人类学教育部重点实验室，上海 200433； 2．上海天昊生物科技有限公司遗传分析 中心，上海 201203 摘要：通过对NCBI数据库中的Y-STR位点和生物信息学预测的新Y-STR位点的分析，选取了133个位点在 48个全球分布的样本中进行检测验证，获得41个可靠的高频位点，其中36个为首次发现验证的新Y-STR位点。 利用这41个Y-STR位点，在200个上海随机男性样本中共发现200种单倍型，实现了人群 内个体间100％区分， 并通过对浙江江山一姜 氏聚集地的9个 5代 以内无血缘关系的姜 氏个体和7个上海随机人群的姜氏个体的单倍 型的分析，发现 6个江山姜 氏个体具较近的亲缘关系(彼此差异位点在 2～4个之间)。这 41个 Y-STR位点具备 较高的信息度，能有效区分群体 内不同家族来源的个体，这将有助于群体 内个体间近代亲缘关系研究，并有望 在法医学法医个体识别、亲权鉴定，人类起源、迁徙等研究中发挥重大作用。 关键词：Y-STR；多态性；单倍型；区分度；近代亲缘关系 Screeningand identification of36new STR lociin humanY chro． m osom e PENG Dong．B0 ，JIANGZheng．W_en ，SUN Si．Ping ，．，LICai．Hua，LU Da．Ru 1．StateKeyLaboratoryofGeneticEngineering，MOEKeyLaboratoryofContemporaryAnthropology，SchoolofLyieScience，Fudan University，Shanghai200433，China； 2．Centerfo，Genetic＆GenomieAnalysi，GeneskyBioteehnologieslnc．，Shanghai201203，China Abstract： 133candidatey-STRlociwereselectedfrom NCBISTSdatabaseorbybioinformaticsanalysisinhuman Y-chromosomesequence，andwerescreenedamong48DNA samplesaroundtheworld．Forty-oneY-STRswithhighallelic rfequencywerevalidated，36ofwhichwerefirstreported．Twohun dredhaplotypesofthe41STRswereidentifiedamong 200randomlysma pledmaleindividualsinShanghai，indicating 100％ inter-individualdiscrimination．Bynetworkna alysis ofhaplotypesofhte41STRsamongnineJiang-surn amemaleindividualswithnoconsanguinitywithin5generationsfrom aJiang。surnalIleindividualgatheringatJiangshan，ZhejiangProvince，and7Jinag—surnamemaleindividualsrfomtherna— dom shanghaipopulation，6Jiang—stLrnalneindividualsrfom Jiangshan wereclosewithonly2-4 STR locusdifference． These41Y-STR lociprovideenoughinformationbywhichindividualsrfom eachohterwithdifferentearlymodem family originCna beeffectivelydistinguished．Thiswill promotestudieso