X染色体连锁高钙尿性肾结石病的遗传学研究进展.pdf

年第 卷 期 258 2001 21 6 X 染色体连锁高钙尿性肾结石病的遗传学研究进展 梅 伟! 综述 周四维 审校 （华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科，湖北 武汉 430030 ） 摘 要 染色体连锁高钙尿性肾结石病在过去的 年内曾被认为是 种不同的综合征，新近的研究表明，它们实为一种疾病 X 5 4 的不同表现类型，有相同的疾病相关基因CLCN5 的突变，临床表现有很多共同之处。CLCN5 基因的功能，及其在结石 形成中的作用是最近研究的热点。 关键词 肾结石；高钙尿；遗传； 染色体 X ［中图分类号］ ［文献标识码］ ［文章编号］ （ ） R692 .4 @3 A 1001-4594 2001 06-0258-03 染色体连锁高钙尿性肾结石病（ 基因标记物对英国 ’病患者进行研究，发现其发病与 X X-iinked hypercaiciuric XRN Dent s ， ）在过去的 年内在不同国家曾被叫做 种 同一区带有关，而且证实该位点存在基因的缺失突变，并测定 nephroiithiasis XLHN 5 4 ［］ 不同的名字： 出缺失长度为 3 合并肾功能衰竭的 染色体连锁隐性遗传肾结 。 等 通过酵母菌人工染色体方法 ① X 515kb Fisher 石病（ ， ）（北 复制出缺失段全长DNA，通过查找人肾脏cDNA 文库鉴别出了 X-iinked recessive nephroiithiasis with renai faiiure XRN 美）； ’病（英国）； 染色体连锁隐性遗传低磷血症性 致病基因 。研究证实 、 ’、和 均有疾病相 ②Dent s ③X CLCN-5 XRN Dent s XRHR ［］ 4 佝偻病（ ， ）（意大 关基因 的突变 。进一步研究发现， 也有 X-iinked recessive hypophosphatemic rickets XRH