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北京协和医学院中国医学科学院
目 录
缩略语表………………………………………………………………………………4
第一部分:玻连蛋白基因变异与心肌梗死风险的关联性研究……………………….6
中文摘要………………………………………………………………………………6
英文摘要………………………………………………………………………………8
前刖 言……………………………………………………………………………..10看……………………………………………………………………………..10
研究对象与方法…………………………………………………………………………ll
一.研究对象……………………………………………………………………………14
1.病例及对照的入选标准…………………………………………………………14
2.体格检查和血标本采集…………………………………………………………14
二.实验材料……………………………………………………………………………15
1.主要试剂…………………………………………………………………………15
2.实验仪器…………………………………………………………………………15
三.实验方法……………………………………………………………………………16
1.基因组DNA的提取及浓度测定………………………………………………16
2.血生化检测……………………………………………………………………..17
3.旧Ⅳ基因变异位点的选择和分型…………………………………………….17
4.荧光素酶活性测定实验………………………………………………………。22
5.砌&肠D预测变异位点对转录因子结合能力的影响…………………………30
6.凝胶迁移实验………………………………………………………………….3l
四.数据收集及分析统计………………………………………………………………38
1.数据输入和统计软件………………………-………………………………..38
2.比较心肌梗死组与对照组的一般临床资料………………………………….38
3.遗传平衡和频数统计的检验…………………………………………………。38
4.变异性位点的关联分析………………………………………………………一38
5.遗传标记间的连锁不平衡程度分析和单体型的关联分析…………………一38
6.用荧光素酶活性的检测去观察不同基因型启动子的转录活性……………一39
实验结果…………………………………………………………………………………40
1.心肌梗死组以及健康人群一般临床资料……………………………………一40
SNP
2.所Ⅳ基因tag rs2227728基因型频率与心肌梗死的关联分析…………..40
3.荧光素酶报告系统实验结果…………………………………………………..40
第l页共llO页
北京协和医学院中国医学科学院 博:L学位论文
4.凝胶迁移实验结果……………………………………………………………一4l
5.IllSilico预测结果分析…………………………………………………………4l
6.超迁移实验结果……………………………………………………………….42
讨 论……………………………………………………………………………..48
参考文献……………………………………………………………………………..5l
第二部分:尿激酶型纤溶酶原激活物及其尿激酶型纤溶酶原激活物受体基因功能多
态性位点与心肌梗死风险的关联性研究………………………………………………58
中文摘要……………………………………………………………………………..58
英文摘要……………………………………………………………………………..60
前 言……………………………………………………………………………..63
研究对象与方法…………………………………………………………………………65
一.实验对象……………………………………………………………………………65
1.病例及对照的入选标准………………………………………………………..65
2
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