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免疫缺陷病及检验 免疫缺陷病Immunodificiency Disease（IDD） 是指由遗传或其他原因造成的免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全，而导致免疫应答障碍所引起的疾病。临床上以易发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合征。 一、免疫缺陷病分类 二、免疫缺陷病的主要临床特点 反复感染 反复、难以控制、死因 易发肿瘤 高１００～３００倍 高度伴发自身免疫病的倾向 高达14% 遗传倾向 显性、隐性 临床表现和病理损伤复杂多样 原发性免疫缺陷病 又称先天性免疫缺陷病（CIDD）,是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。 原发性B细胞缺陷病 50% 原发性T细胞缺陷病 18% 原发性联合免疫缺陷病 20% 原发性吞噬细胞缺陷病 10% 原发性补体系统缺陷病 2% 原发性B细胞缺陷病（50%） 由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病。 主要临床表现：反复化脓性感染 实验室指标特征： 体内Ig水平降低或缺陷 外周血B细胞可减少或缺陷 T细胞数量正常 发病机制:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B细胞数量减少或缺失。 临床表现：男孩多发，患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。 实验室指标：血清IgA水平异常低下（50mg/L），sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。 治疗：母乳喂养，少数可自行恢复合成IgA的能力 原发性T细胞缺陷病（18%） T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷,其中包括T细胞及其前体。多伴有体液免疫功能缺陷 T细胞缺陷不仅影响T效应细胞，也会间接影响单核-吞噬细胞和B细胞。 Ig可正常，但机体不能针对抗原刺激产生特异性抗体 实验室指标：患儿T细胞功能缺陷、外周血T细胞数减少或正常，B细胞和抗体功能正常或偏低。 治疗：胚胎胸腺移植 目前已知80%~90%的Digeorge综合征存在着染色体22q11的微基因缺失 染色体22q11的微基因缺失可包括一组疾病，目前称之为CATCH22综合征 T、B细胞联合缺陷病（20%） 一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。患者出生后6个月即出现发育障碍，易发严重感染而死亡。 （一）性联重症联合免疫缺陷病（X-SCID） （二）腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症 常染色体隐性遗传 发病机制：ADA基因突变导致ADA缺失，使腺苷和脱氧腺苷分解障碍，造成核苷酸代谢产物dATP和dGTP在细胞内大量蓄积，对早期T、B细胞发育有毒性作用，使之停滞于pro-T/pro-B阶段，引起SCID. 吞噬细胞缺陷病（10%） 补体系统缺陷病（2%） 补体系统中几乎所有的补体固有成分、补体调控蛋白及补体受体均可以发生缺陷。 多数为常染色体隐性遗传。 临床表现为：反复化脓性细菌感染及自身免疫病。 常见疾病： 遗传性血管神经性水肿（ C1抑制分子） 阵发性夜间血红蛋白尿（DAF、CD59） 继发性免疫缺陷病 是后天因素造成的，继发于某些疾病或使用药物后所致的免疫系统暂时或持久损害的一类免疫缺陷性疾病。 肿瘤：恶性肿瘤，加之放疗、化疗、营养不良、消耗 等因素可导致免疫缺陷。 感染性疾病：以HIV感染所致的艾滋病最为严重。 遗传性疾病：染色体异常、酶缺乏、血红蛋白病等。 营养不良 免疫抑制疗法 其它：如电离辐射、手术、创伤、脾切除等均可引起 免疫功能低下。 获得性免疫缺陷性综合征 (acquired immunodeficiency syndrome，AIDS) 又称艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）感染引起的一组综合征。病人以CD4+T细胞减少为主要特征，同时伴反复机会感染、恶性肿瘤及中枢神经系统退行性病变。 流行情况 1981年发现首例（美国） 至06年底，已有2500万人死亡，8000万人感染HIV 目前，世界上每8秒就有1个人感染HIV；全球每天有1.1万人感染HIV。与此同时，每天有8000名感染者丧命。 非洲最严重，南亚东南亚次之 我国亦非净土：已报告85万（首例1985年） 病因 人类免疫缺陷性病毒（HIV）,属于逆转录病毒，可分为HIV-1和HIV-2两型。 传播方式 传染源：HIV无症状携带者和AIDS病人 病毒存在于血液、精液、阴