最新单基因遗与单基因遗传病.ppt

单基因遗传：指某种性状的遗传受一对等位基因控制。 单基因遗传病：指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制。 它们的遗传方式符合孟德尔定律。 从基因的水平看，人类遗传病分为 单基因遗传病 多基因遗传病 根据致病基因所在染色体及性质的不同，可分为： 常染色体显性遗传病 常染色体遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 线粒体遗传病 控制一种遗传性状或疾病有关的基因位于1-22号常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。★★ 由这种致病基因导致的疾病称为AD遗传病。现已知有4458种，占绝大多数。 常染色体显性基因的遗传病 一例并指症的系谱 常染色体完全显性遗传的遗传特征★★★ ⑴男女患病的机会均等。 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，且多为杂合子。 ⑶患者的同胞、子女中约有1/2的发病风险。 ⑷系谱中，可见本病的连续传递。 （5）双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。 例：指关节僵直症（AD） 外显率为75％ 杂合子与正常人结婚后生下患者的可能性是（ ） A.1 B.1/