利用高密度SNP对猪血糖和糖基化血清蛋白性状的全基因组关联分析.pdfVIP

中国农业科学 2014,47(18):3700-3707 Scientia Agricultura Sinica doi: 10.3864/j.issn.0578-1752.2014.18.018 利用高密度SNP对猪血糖和糖基化血清蛋白性状的 全基因组关联分析 曾治君，刘晨龙，杨 慧，杨 斌，杨竹青，陈从英 （江西农业大学动物生物技术国家重点实验室培育基地，南昌 330045 ） 摘要：【目的】测定苏太猪和白色杜洛克×二花脸 F资源家系 240 d 血糖（glucose，GLU）和糖基化血清蛋 2 白（glycosylated serum proteins，GSP）浓度，采用全基因组关联分析定位影响 GLU 和 GSP 的染色体位点，为 最终鉴别影响该性状的因果基因奠定基础，同时为人类低血糖症和糖尿病的遗传学研究提供参考。【方法】分别将 435 头苏太猪和 760 头白色杜洛克×二花脸 F 资源家系 F 个体在相同条件下饲养至 240 日龄进行统一屠宰，收集 2 2 血液后分离血清，利用全自动生化分析仪测定 GLU 和 GSP 浓度。采集猪只耳组织提取 DNA 并测定 DNA 浓度。将质 检合格的DNA 样品利用Illumina porcine 60K SNP芯片判定基因型。运用PLINK软件对SNP判型结果进行质控， 将合格的 SNP 标记用于后续的关联性分析，利用广义混合线性模型及 R 语言 GenABEL 软件包进行全基因组关联分 析，定位影响苏太猪和白色杜洛克×二花脸 F2 资源家系 240 d 血清 GLU 和 GSP 含量的染色体位点。根据全基因组 关联分析结果从 Ensembl 或 NCBI 网站上分析可能的位置候选基因。【结果】全基因组关联分析共检测到 5 个与血 清 GLU 和 GSP 达染色体显著水平相关的 SNP 位点。其中白色杜洛克×二花脸 F2 资源群体在 10 号染色体（SSC10） 24.67Mb 处定位到与血清 GSP 含量显著相关的 SNP（ALGA0057739， -5 P=1.58×10 ），解释表型变异为 3.72%。苏太 猪群体共检测到2个与血清GSP显著相关的 SNP（ALGA0108699和DRGA0017552， -5 P=1.45×10 ），解释表型变异均 为3.72%。使用猪参考基因组序列（10.2版本），无法定位到具体的染色体位置。通过人、猪比较基因组分析，这 两个 SNP 都位于 SSC8，距 STPG2 基因 3’端约 180.0—193.0 kb。将两个群体进行 Meta 分析，未发现新的与 GSP 显著相关的SNP；在1号染色体250.32Mb处（DRGA0002016， -5 P=2.48×10 ）和14号染色体43.97Mb处（ASGA0062984， -5 P=1.29×10 ），定位到与血清 GLU 显著相关的 SNP。通过搜寻显著相关 SNP 所在染色体区域内的注释基因，发现 ASPM、TRPM3 和 KCTD10 等基因是影响血清 GSP 和 GLU 的重要候选基因。【结论】检测到 5 个显著影响猪血清 GLU 和GSP的SNP 位点。这些SNP 位点所处染色体区域内的ASP