中国河北省汉族群dys622、dys630、dys714、dys723四个y-str基因座遗传多态性研究及其法医学应用.pdf

中文摘要 DYS723四个Y．STR位点遗传多态性研究 及其法医学应用 摘 要 目的： 人类Y染色体属于性染色体，正常男性拥有Y 染色体，女性没有，Y染色体除拟常染色区外，在遗传过程 中不与染色体发生重组，且序列结构特征能稳定地在男性中 世代传递，并为男性所特有，呈父系遗传，其DNA序列的 改变只能由突变引起，构成人类Y染色体特异的DNA多态 性。上世纪90年代中期以前，Y染色体被用作性别鉴定， 很少将其作为遗传标记，原因在于Y染色体非重组区仅发现 为数很少的限制性片段长度多态性，这类遗传标记需用多种 限制酶与探针组合才能检见，很难大规模应用于群体遗传学 分析。然而随着分子遗传学的迅速发展由“核心序列”构成 tandem STRl位点被大量发 的短串联重复序YlJ(shortrepeat 现，STR位点广泛存在于人类基因组中，由长度仅为2-6bp 的“核心序列”串联重复构成，具有非常丰富的多态性。与 numbertandem VNTR(variable fragmentlength 高信息量、检测简便、快捷等优点而迅速得到广泛应用。同 常染色体一样，Y染色体非重组区也存在大量的STR位点称 Y-STR，改变了人们认为Y染色体缺乏多态性的观念。因此， 对于Y染色体STR(ShortTandem Repeat)基因座多态性的研 究可为法医学个体识别和亲权鉴定提供新的手段。 中文摘要 Y-STR基因座具有无可比拟的优越性，诸如父系家族的 亲权鉴定、混合斑男性成分的检测、不同男性个体混合物的 分析、无名男尸的身源确定、追溯父系迁移历史及重构同一 父系家族等方向都具有独特的应用价值。目前，已有七百多 个Y-STR基因座被发现，其中也有很多应用于法医学个人识 别和亲子鉴定，其等位基因频率在人群之间存在非常大的差 异，而大多数多态性位点的遗传学参数来自欧美人群，不同 于中国大陆人群。 外均未见报道。为了补充中国地区人群在此方面的多态性遗 传学数据，我们采用STR．PCR结合变性聚丙烯酞胺凝胶垂 直电泳分型及银染的方法，对中国河北省汉族人群的 多态性进行了调查分析，首次获得了这四个位点的河北省汉 族人群的遗传学数据，为该四个位点的法医学应用和中国汉 族人群Y染色体数据库的建立奠定了基础。 方法：本实验血液样品是由河北省血液中心提供的河北 省汉族男性无关个体的枸橼酸钠抗凝血180份，家系血样来 源于本实验室的亲子鉴定案例，一组同一人体各组织检材样 品(心、肝、脾、肺、肾、肌肉)来自于案件检材。血液样 本采用饱和酚．氯仿法提取DNA,人体各组织检材用5％ 中文摘要 汉族人群资料进行比较。 康无关个体进行多态性分析，共检出7个等位基因，片段长 度在180～204bp之间，按其重复单位的重复次数分别命名为 常见等位基因19，发现62例，基因频率为0．3444，出现频率最 低的等位基因为16，发现4例，基因频率为0．0222，该位点的基 因多样性为0．776039726。 DYS630位点共检出7个等位基因，片段长度在 180～204bp之间，按其重复单位的重复次数分别命名为等位 等位基因23，发现61例，基因频率为0．3389，出现频率最低的 等位基因为21，发现3例，基因频率为0．0167，该位点的基因多 样性为0．775667287。 DYS714位点共检出8个等位基因，片段长度在 159～194bp之间，按其重复单位的重复次数分别命名为等位 位基因15，发现53例，基因频率为0．2944，出现频率最低的等 位基因为11，发现4例，基因频率为0．0222，该位点的基因多样 性为0．812849162。 DYS723位点共检出6个等位基因，片段长度在 190～210bp之问，按其重复单位的重复次数分别命名为等位 位基因11，发现76例，基因频率为0．4222，出现频率最低的等 位基因为14，发现2例，基因频率为0．0111，该位点的基因多样 性为0．729484792。