nphs1、nhs2基因多态性与微小病变肾病的关联.pdfVIP

山西医科大学硬士学位论文 NPHSl、NPHS2基因多态性与微小病变肾病的关联研究 摘要 性(SNP)与微小病变性肾病(MCNS)发病及其蛋白尿的关系。 686G／A， 的正常对照494例。选择既往在其他肾脏疾病中研究的NPHSl349G／A，NPHS2 695cfr多态性位点，并且进一步在一个小样本中进行多态性位点筛选，选择出两个标签性 SNPNPHS2 357C／T与-601C／T，共五个多态性位点，采用聚合酶链反应．限制性片段长度多 态性(PCR—RFLP)的方法进行关联分析。同时收集患者的性别、年龄、高血压病史、蛋 白尿、血尿、血清白蛋白、肌酐、病程及激素治疗等临床资料，分析五个SNP与患者临床 表现之间的关系。 结果：(1)MCNS患者中NPHSl 349G／A多态性位点的A等位基因(O．786VS．0．705)与 AA基因型(O．636 ．601c／r多态性位点T等位基因(O．571VS．0．482)与TT基因型(O．304VS．0．231)的频率 均明显高于正常对照(P固．05)。C3)357 C／T的等位基因与基因型频率在患者与正常对照 VS．0．507，P=0．00427， 两个SNI所构成的CC单倍型频率在患者中显著降低(O．427 VS．0．419， 不同基因型患者之间性别、年龄、高血压病史、蛋白尿、血尿、血清白蛋白、肌酐、病程 尿相关(haplotype P0．001)。 349G／A、NPHS2 MCNS的关联分析显示，NPHSl 相关。提示对NPHSI与NPHS2基因多态性的研究有助于阐明肾脏疾病蛋白尿的发病机制。 关键词：微小病变肾病，NPHSl基因，NPHS2基因，单核苷酸多态性 山西医科大学磺士学位论文 ofthe between NPHSl,NPHS2 Study Relationship minimal and changenephroficsyndrome Abstract the inNPHSlandNPHS2of with examine patients Objective：To polymorphismsgene gene minimal the oftheNPHSland change syndrome(MCNS)，andinvestigatedrelationship nephrotic NPHS2 withMCNS． polymorphisms and 226 with Method：Sevenhundred twenty histologicallywoven subjects，