xrcc2、xcc5基因多态性与中国北方高发区人群食管癌、贲门癌发病风险的关系.pdf

中文摘要 食管癌、贲门癌发病风险的关系 摘 要 目的：环境致癌物及／或机体代谢产物攻击细胞时，可引 起DNA损伤。生物体能够保持遗传信息的完整和稳定，主要 依赖于体内一系列DNA修复系统。DNA双链断裂修复是机体 DNA损伤修复的一个重要途径。DNf圾链断裂修复基因具有 高度多态性。DNA修复基因的多态性可使机体修复损伤DNA 的能力有所不同，导致基因的稳定性和细胞的癌变率有所改 变。研究表明，DNA修复能力低下，与癌症风险增高相关。 因此，DNA修复基因多态性可能是影响食管癌、贲门癌发病 风险的一个独立因素。本研究旨在探讨DNf圾链断裂修复基 因XRCC2 nucleotide G74582A单-核苷酸多态性与河北省食管癌、贲门癌高发区磁 cell 县、涉县人群食管鳞状细胞癌(esophagealsquamous cardiac carcinoma，ESCC)、贲门腺癌(gastric GCA)易感性的关系。 方法：采用基于人群的病例对照研究方法，收集579例 的静脉抗凝血5ml，同时记录其病史、个人相关资料及上消 化道肿瘤家族史。以蛋白酶K消化一饱和氯化钠盐析法提取外 周血白细胞DNA，采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态 chainreaction．restriction 性(polymerase fragmentlength 中文摘要 多态位点的基因型频率分布。 数据统计分析采用SPSSll．5版软件包(SPSS Company， 比较各位点基因型频率的观察值与预期值并进行卡方检验 比较采用行X列表卡方检验。单体型频率及连锁不平衡分析 version，Rockefeller 采用EH软件和2LD软件(1．2 University， 烟状况、上消化道肿瘤(uppergastrointestinal 家族史校正的相对风险度的比值比(oddsratio，OR)及其 interval，CI)。 95％可信区间(confidence 结果 1 GCA的发病风险，经性别、年龄、吸烟状况校正后的OR 值分别为 (95％Cl=1．29--2．33)。 2健康对照组中的)mCC2基因两个多态性位点的基因型分 相比有显著性差异；ESCC患者的哪基因型频率(5．5％) 与健康对照组(2．4％)相比亦有显著性差异(P值均O．05)。 中文摘要 与C／C基因型相比，携带Cfl基因型或T等位基因 (叩椰基因型)的个体GCA的发病风险显著增加； 携带1仃基因型的个体ESCC的发病风险显著增加，经性 别、年龄、吸烟状况、UGIC家族史校正后的OR值分别 析发现，与C／C基因型相比，携带叩基因型可显著增加 吸烟个体ESCC的发病风险；携带C厂r基因型或T等位基 因(C佛叩基因型)可显著增加非吸烟个体GCA的发 病风险，经|生别、年龄、UGIC家族史校正后的OR值分 现，与C／C基因型相比，携带叩基因型可显著增加UGIC 家族史阴性个体ESCC、GCA的发病风险，经性别、年龄、 和3．20(95％CI=I．10—9．29)。 3xRCC2G4234C多态的基因型和等位基因频率总体分布 在ESCC、GCA患者组和健康对照组之间均无显著性差异 风险有关。 应用2LD软件对XRCC2基因两个多态性位点进行联合分 析显示，CAl657T和G4234CSNP两个多态性位点问存在