人类遗传病——江苏生物小高考复习资料.pptVIP

第3节 人类遗传病 类型及常见病例： 3、染色体异常遗传病 四、人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 * 一、复习提问： 1、可遗传变异的三个来源是什么？ 基因突变、基因重组、染色体变异 2、什么叫基因突变？ DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、 伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。 １、单基因遗传病 ２、多基因遗传病 如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有１００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常见染色体病 病因： 多了一条21号染色体 　　“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）红绿色盲 　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病 练习： 人类遗传病分为五种类型： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传 第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。 隔代遗传 父母无病儿子有病一定是隐性 常隐或X隐 连续遗传男女发病率相等 父母有病女儿有正常的一定是常显 常显 隔代遗传男女发病率相等 父母无病女儿有病一定是常隐 常隐 遗传特点 一般规律 遗传病类型 图 连续遗传只有男性患者 父亲有病儿子全有病最可能Y上 最可能Y上 隔代遗传 母亲有病儿子都正常非X隐 非X隐 连续遗传患者女性多于男性 父母有病女儿全有病最可能X显 最可能X显 连续遗传 父母有病儿子有正常者一定是显性 常显或X显 ①双亲正常子女病 ② 母病子不病或女病父不病 常染色体隐性遗传 ①母病子必病，女病父必病 X隐性遗传 ①子女正常双亲病 ②父病女不病或子病母不病 常染色体显性遗传 ①父病女必病，子病母必病 X显性遗传 父病子病女不病 Y遗传 遗传特点 遗传方式 男、女患病几率相等 Ⅲ2、 常－隐性遗传 男性患者多于女性 Ⅲ1、 X－隐性遗传 多隔代遗传 Ⅲ、隐性遗传 男、女患病几率相等 Ⅱ2、 常－显性遗传 女性患者多于男性 Ⅱ1、 X－显性遗传 代代相传 Ⅱ、显性遗传 代代相传 Ⅰ、Y染色体遗传 备注 表现特征 遗传方式 ①只有男性患者 ； ②父病子必病；子病父必病 ①双亲有病可生无病子女； ②患者双亲至少有一方为患者 父病女必病；子病母必病； 可出现父病女不病，子病母不病 双亲正常可生有病子女； 母病子必病；女病父必病； 可出现母病子不病，女病父不病 *