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21三体综合征患儿的产生主要是由于母体在减数分裂形成卵细胞的过程中，一对21号染色体不发生分离，一起进入到同一个卵细胞中。(如下图示)当这个卵细胞与正常精子结合受精时，便形成了21三体型。 例5、某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子（患者无生育能力），产生这种染色体数目变异的原因很可能是（ ）。 A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B.正常的卵与异常的精子结合 C.异常的卵与正常的精子结合 D.异常的卵与异常的精子结合 B 解析：根据题意父亲（XBY）正常,母亲色盲 （XbXb）,生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子，该儿子基因型为XbXBY,，可见是由母亲提供Xb （正常卵），由父亲提供XBY（异常精子）造成的。 1、某种遗传病的发病率 = 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100% 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。 科学家推算出，每个人都携带有5~6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 事例一 达尔文和表妹爱玛 生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显 祖父母 外祖父母 父 母 自己 子女 孙子女 (或外孙子女) 直系血亲 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女) 旁系血亲 叔.伯.姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的孙子女 (或外孙子女) 叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女) 旁系血亲 舅.姨 舅姨的子女 舅姨的孙子女 (或外孙子女) 舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女) 旁系血亲 2、直系血亲与旁系血亲 3、关于两种遗传病的概率计算： 假设 甲遗传病的患病概率为m，则不患甲遗传病的概率为1-m 乙遗传病的患病概率为n，则不患乙遗传病的概率为1-n （1）同时患甲、乙两种遗传病的概率：m×n （2）只患甲病的概率：m×（1-n） （3）只患乙病的概率：n×（1-m） （4）只患一种遗传病的概率： m×（1-n）+n×（1-m） （5）患病的概率： m×（1-n）+n×（1-m）+m×n （6）正常（不患病）的概率（1-m）×（1-n） 总结：常染色体、性染色体与细胞质遗传比较 （1）常染色体遗传 隐性：无中生有，生女患病 显性：有中生无，生女正常 （2）性染色体遗传 X染色体 隐性：母病子必病，女病父必病 显性：父病女必病，子病母必病 Y染色体——父传子，子传孙 （3）细胞质遗传——母病子女都必病，父病子女皆无病 2、口诀： 无中生有为隐性， 生女患病为常隐； 有中生无为显性， 生女正常为常显。 伴X隐性病——“女性患者的 父亲和儿子均患者”； 伴X显性病——“男性患者的 母亲和女儿均患者”； 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显 人类遗传病专题 Ⅰ、思维导图： 人类遗传病 概念 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 （一）人类遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （二）人类遗传病的主要类型： 1、单基因遗传病——指受一对等位基因控制 的遗传病。 2、多基因遗传病——指由多对基因控制的人 类遗传病。 3、染色体变异遗传病