符合中国人遗传非息肉病性大肠癌家系标准的一家系报告附文献综述.pdf

浙江走学研究生论文 符合中国人遗传性非息肉病性大肠癌 家系标准的一家系报告 浙江大学医学院 肿瘤学 硕士研究生 曹文明 导 师 张苏展教授 摘 要 背景大肠癌是一种常见的恶性肿瘤，在欧美发达国家，其发病率和死亡率 往往位居所有恶性肿瘤的前1、2位，在我国大肠癌为恶性肿瘤死亡原因的第4— 6位，是发病率与死亡率上升最快的肿瘤之一。大肠癌是一种遗传倾向比较明显 的恶性肿瘤，研究表明，约有三分之一大肠癌的发生可能与遗传相关，其中己明 基因的种系突变有关，符合临床标准的家系中各成员应接受相关的基因检测。FAP 及P—J综合征均有特征性的临床表现，在临床上较易识别，但是，由于HNPCC的 临床表型缺乏特征性，对单个患者识别困难，其诊断目前主要依靠家族史。1990 合作研究，并逐步在临床诊断中被采用，由于其条件严苛，使一部分存在MMR 基因突变的家系因不符合该标准而漏诊。为弥补该标准的不足，国际上纷纷提出 了一些新的标准。中国抗癌协会大肠癌专业委员会结合中国人的肿瘤瘤谱的特点， 于2003年提出了中国人HNPCC家系标准，用于筛检家系。方法在大肠癌患 者的随访中发现t个符合中国人HNPCC家系标准的家系，分析其临床特点，检 2 浙江大学研究生论文 属二院肿瘤研究所研究人员完成)。 结果家系中发生大肠癌2例，为父子关系， 其中1例发病年龄小于50岁，左右结肠各l例，另有l成员患胆囊癌，7个家系 成员中有6个检测到hMSH2基因点突变，未发现hMLH!基因突变，未发现大片 段缺失突变。 诊的家系，特别适用于小家系的诊断，临床医师应加强有关遗传性大肠癌知识的 学习，提高警惕，对符合中国人HNPCC家系标准的家系应建议其行基因检测， 并对基因突变携带者做好随访工作，另外临床和科研工作者应在不断改进临床诊 断标准的同时继续致力于HNPCC相关基因的研究，以期达到两者的高度符合的 理想境界。 [关键诃]结直肠肿瘤，遗传性非息肉病性； 家系； 诊断标准； 基因，错配修 复 3 浙江大学研究生论文 One of Chinese HNPCC Family Criteria Report Fulfilling Zhejiang ofMedicine University,College Master Candidate in Cao Oncology：Wenming Suzhan Supervisor：Professor Zhang Abstract Colorectal cancerisone Background ofthemost